Eşanlamlılar: HP2, Δ1 Prolin 5-Karboksilat Dehidrogenaz Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
ALDH4A1 mutasyonuna bağlı otozomal resesif, nispeten benign bir hastalıktır (Δ1 prolin 5-karboksilat dehidrogenaz eksikliği). Plazma, idrar ve BOS’ta prolin >2000 µM’dir, P5C yüksektir, idrarda glisin ve hidroksiprolin artar; tekrarlayan nöbetlere yatkınlık olabilir. Tanı ALDH4A1 gen analiziyle konur; nöbetli hastada pridoksin yararlı olabilir. Ayırıcı tanıda Hiperprolinemi Tip 1 vardır.
Bölümlerdeki özetler
- ALDH4A1 mutasyonuna bağlı otozomal resesif nispeten benign hastalık; tekrarlayan nöbetlere yatkınlık olabilir; nöbetli hastada pridoksin yararlı olabilir. (Metabolizma › Diğer Aminoasit Metabolizması Bozuklukları Glısın Metabolızması; s.2508)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Δ1 prolin 5-karboksilat dehidrogenaz (ALDH4A1) eksikliği, P5C birikimi, OR (s.2508)
Klinik bulgular ve seyir
- Nispeten benign, tekrarlayan nöbetlere yatkınlık, az hasta (s.2508)
Tanı
- Plazma, idrar, BOS prolini >2000 µM; idrarda glisin ve hidroksiprolin de artar; HP1’den fark: P5C yüksek; heterozigotlarda prolin artışı yok; ALDH4A1 analizi (s.2508)
Tedavi
- P5C B6 antagonisti olduğundan nöbette piridoksin 5-30 mg/kg/gün yararlı olabilir; özgün tedavi yok; C-E vitaminleri ve glutatyon denenmiş (s.2508)
Semptomlar (0)
Bulgular (4)
Laboratuvar