Semptomlar
Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Tipik olarak geç adolesan/erken erişkin; en küçük hasta 7 yaş, paratiroid karsinomlu en genç 20 yaş (s.2323)
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Görüntüleme
Tanı
Özet
CDC73 mutasyonuna bağlı otozomal dominant sendromdur (HPT-JT); multipl paratiroid tümörleri (karsinom dahil) ile maksilla ve mandibulada fibro-osseöz tümörlerle karakterizedir, bazı ailelerde böbrek ve uterus tümörü riski vardır. Hastaların %70’inden fazlasında hiperkalsemik paratiroid tümörü bulunur. Genellikle geç adolesan/erken erişkinlikte başlar; riskli çocuklarda 5-10 yaş arası biyokimyasal takip önerilir. Ayırıcı tanıda Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi, Familyal İzole Hiperparatiroidizm ve MEN tip 1 yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal dominant, CDC73 mutasyonu; multipl paratiroid tümörleri (karsinom dahil) ile maksilla/mandibula fibro-osseöz tümörleri; bazı ailelerde böbrek ve uterus tümörü riski. Genellikle geç adolesan/erken erişkinlikte başlar; riskli çocuklarda 5-10 yaş arası biyokimyasal takip önerilir. (Endokrinoloji › Hiperkalsemi; s.2323)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Multipl paratiroid tümörleri (karsinom dahil) ile maksilla/mandibula fibro-osseöz tümörleri; otozomal dominant; bazı ailelerde böbrek ve uterus tümörü riski (s.2323)
Etiyoloji ve patogenez
- CDC73 (parafibromin) tümör supresör gen mutasyonu; mutasyonlu hastaların >%70’inde hiperkalsemik paratiroid tümörü (s.2323)