Eşanlamlılar: FIHP
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
Tümör birlikteliği olmayan kalıtsal primer hiperparatiroidizmdir; bazı hastalarda GCM2 aktive edici mutasyonu saptanır. Hiperkalsemi sıklıkla 10 yaş sonrası görülür ve hiperkalsiüri vardır, bu da ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiden ayırır. Tanı MEN, Hiperparatiroidi Çene Tümörü Sendromu ve FHH’nin dışlanmasına dayanır.
Bölümlerdeki özetler
- Tümör birlikteliği olmayan kalıtsal primer hiperparatiroidizm; tanı MEN, HPT-JT ve FHH dışlanmasına dayanır, bazı hastalarda GCM2 aktive edici mutasyonu. Hiperkalsemi sıklıkla 10 yaş sonrası görülür ve hiperkalsiüri vardır. (Endokrinoloji › Hiperkalsemi; s.2324)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Tümör birlikteliği olmayan kalıtsal pHPT; tanı MEN, HPT-JT ve FHH’nin dışlanmasına dayanır (s.2324)
Etiyoloji ve patogenez
- Bazı hastalarda GCM2 aktive edici mutasyon; çoğunda neden bilinmez (s.2324)
Klinik bulgular ve seyir
- Hiperkalsemi sıklıkla 10 yaş sonrası; hiperkalsiüri var (s.2324)
Tanı
- Genetik test endikasyonları: başlangıç <45 yaş, çoklu endokrin bez tutulumu, paratiroid karsinomu/atipik adenom, bilinen mutasyon taşıyıcısının 1. derece akrabaları, MEN ilişkili tümörlü indeks vakalar; mutasyon yoksa ve kalıtsal bulgu yoksa MEN/HPT-JT/FHH olasılığı <%5; mutasyonlu olguların 1. derece yakınları taranır (asemptomatik olsa da), mutasyonsuz bireylerin takibi gereksiz; >45 yaşta aile öyküsü ve etiyolojiye göre test (s.2324)
Semptomlar (0)
Bulgular (2)
Laboratuvar