Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
SLC46A1 (PCFT) mutasyonuna bağlı otozomal resesif hastalıktır; intestinal folat emilimi ve SSS’ye folat taşınması bozulur. Hastalar 2-6 aylıkken Yetersiz Büyüme, ishal, megaloblastik anemi ve nörolojik sorunlarla başvurur; tekrarlayan enfeksiyon, mukozit, gelişimsel gecikme, konvülziyon, ataksi, nöropati ve zihinsel gerilik görülür. Serum ve BOS folatı düşüktür; lökopeni, Trombositopeni, hipogammaglobulinemi ve homosistein yüksekliği eşlik edebilir, demiyelinizasyon ve serebral kalsifikasyon saptanır. Alım azlığı dışlandıktan sonra düşük folat ve megaloblastik anemide genetik inceleme yapılır. Folinik asit veya 5-MTHF daha etkilidir. Ayırıcı tanıda B12 eksikliği, diğer folat metabolizması bozuklukları, folat alım azlığı ve mitokondriyal hastalıklar yer alır.
Bölümlerdeki özetler
- SLC46A1 (PCFT) mutasyonuna bağlı otozomal resesif; intestinal folat emilimi ve SSS’ye taşınma bozulur. 2-6 aylıkken büyüme geriliği, megaloblastik anemi ve nörolojik sorunlarla gelir. Folinik asit veya 5-MTHF daha etkilidir. (Metabolizma › Diğer Vitamin Metabolizması Bozuklukları Tıamın (b1 Vıtamını); s.2572, s.2573)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- İntestinal folat emilimi ve MSS’ye folat taşınması bozuk; SLC46A1 (17q11.2) PCFT eksikliği, otozomal resesif (s.2572–2573).
- Folik asit DNA sentezi, metilasyon, embriyonik SSS gelişimi, aminoasit ve nörotransmitter/nükleotid sentezinde tek karbon transferi için gerekli; aktif form THF (s.2572).
Klinik bulgular ve seyir
- 2-6 ayda büyüme geriliği, megaloblastik Anemi, sık enfeksiyon, ishal, mukozit, nörolojik sorunlar (gelişim geriliği, nöbet, ataksi, nöropati, zihinsel yetersizlik) (s.2573).
Tanı
- Serum ve BOS folat düşük; megaloblastik Anemi, lökopeni, Trombositopeni, hipogamaglobulinemi, homosistein yüksekliği; görüntülemede demiyelinizasyon ve intrakraniyal kalsifikasyon; alım azlığı, B12 eksikliği, diğer folat bozuklukları, mitokondriyal hastalıklar ayırıcı; alım azlığı dışlandıktan sonra genetik (s.2573).
Tedavi
- Yüksek doz oral veya düşük doz parenteral folik asitle hematolojik ve GİS bulguları düzelir, nörolojik bulgular yetersiz kalabilir; folinik asit ve 5-MTHF daha etkili olabilir (s.2573).
Semptomlar (1)
Bulgular (17)
Fizik muayene