Eşanlamlılar: TCF2 İlişkili Kistik Böbrek Hastalığı
Kategori: Nefroloji · Tür: hastalık
Özet
HNF1B mutasyonuna bağlı olarak böbrek (en sık Multikistik Displastik Böbrek, soliter böbrek), pankreas, karaciğer ve genital sistem anomalileri görülür. Diabetes mellitus (pankreas yetmezliği), infertilite ve zihinsel gerilik eşlik edebilir.
Bölümlerdeki özetler
- HNF1B mutasyonuyla böbrek (en sık multikistik displastik böbrek, soliter böbrek), pankreas, karaciğer ve genital sistem anomalileri. (Nefroloji › Çocuklarda Kistik Böbrek Hastalıkları Çocuklarda Kistik Böbrek; s.3350)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Epidemiyoloji
- Çocuklukta morbidite ve mortaliteye yol açan en sık kistik böbrek hastalıkları arasındadır (s.3344).
Etiyoloji ve patogenez
- HNF1B (TCF2) mutasyonu; böbrek, pankreas, karaciğer ve genital trakt anomalileri (s.3350).
Klinik bulgular ve seyir
- En sık böbrek anomalisi Multikistik Displastik Böbrek, soliter böbrek; ekstrarenal: pankreas yetmezliğine bağlı DM, infertilite, mental retardasyon (s.3350).
Semptomlar (0)
Bulgular (5)
Fizik muayene
Laboratuvar