Eşanlamlılar: Aldolaz A Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

Glikojen depo hastalığı tip XII, aldolaz A (ALDOA) eksikliğidir. Hemolitik Anemi, rabdomiyoliz, miyoglobinüri ve zihinsel gerilik görülür; spesifik tedavisi yoktur.

Bölümlerdeki özetler

• ALDOA eksikliği; hemolitik anemi, rabdomiyoliz ve miyoglobinüri; spesifik tedavisi yoktur. (Metabolizma › Glikojen Depo Hastalıkları; s.2515, s.2520)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Aldolaz A (ALDOA) eksikliği; glikolizde fruktoz-1,6-bifosfatın gliseraldehit-3-fosfat ve dihidroksiaseton fosfata dönüşümü bozulur (s.2515, s.2520).

Klinik bulgular ve seyir

• Hemolitik Anemi, rabdomiyoliz, miyoglobinüri; tabloda ayrıca miyopati ve mental retardasyon (s.2515, s.2520).

Tedavi

• Miyopati ve Hemolitik Anemi için semptomatik ve önleyici tedavi dışında spesifik tedavi yok (s.2520).

Semptomlar (0)

Bulgular (4)

Fizik muayene

• Zihinsel Gerilik · s.2515

Laboratuvar

• Hemolitik Anemi · s.2520