Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Glikojen depo hastalığı tip 0 (karaciğer glikojen sentaz eksikliği)
ad-en	Glycogen storage disease type 0
tus-onceligi	orta
guncelleme	2026-10-06
kaynaklar	Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar

Glikojen Depo Hastalığı Tip 0

Bölüm 105 (Priya S. Kishnani ve Yuan-Tsong Chen) (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).

Konu	Ayrıntı
> [!tip] Enzim ve mekanizma	HEPATİK GLİKOJEN SENTAZ (GYS2) AKTİVİTESİNDEKİ YETERSİZLİK, KARACİĞER GLİKOJEN SENTEZ EKSİKLİĞİ TİPİ 0’A (GDH 0) NEDEN OLARAK KARACİĞERDE DEPOLANAN GLİKOJEN MİKTARINDA BELİRGİN AZALMAYA YOL AÇAR. GYS2 GENİ 12p12.1’DE BULUNUR
> [!warning] “Depo hastalığı değil” — TUS	GDH 0 HASTALARINDA BİRÇOK PATOJENİK VARYANT TANIMLANMIŞTIR. BU DURUM İNSANLARDA NADİR OLDUĞU DÜŞÜNÜLMEKTEDİR. ENZİMİN AKTİVİTESİNDE AZALMA YOL AÇMASI NEDENİYLE HASTALIK ASLINDA BİR GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI DEĞİLDİR
> [!tip] Klasik tablo	HASTALIK BEBEKLİK DÖNEMİNDE SABAHIN ERKEN SAATLERİNDE (KAHVALTI ÖNCESİ) UYKU HALİ, SOLUKLUK, KUSMA, HALSİZLİK ve BAZEN HİPOGLİSEMİ ve HİPERKETONEMİ İLE KENDİNİ GÖSTERİR
Laboratuvar	KAN LAKTAT ve ALANİN DÜZEYLERİ DÜŞÜKTÜR; HİPERLİPİDEMİ ve HEPATOMEGALİ YOKTUR
> [!tip] Glukoz verilince	GLUKOZ VERİLMESİ YA DA BİR ÖĞÜNÜ TAKİBEN NORMAL İNSÜLİN DÜZEYLERİ İLE BİRLİKTE UZAMIŞ HİPERGLİSEMİ, GLUKOZÜRİ, LAKTİK ASİDOZ ve HİPERALANİNEMİ GÖRÜLÜR; GLİKOJEN SENTAZ EKSİKLİĞİNİ DÜŞÜNDÜRÜR
Tanı	*KESİN TANI, KARACİĞER BİYOPSİSİNDE ENZİM ETKİNLİĞİNİN ÖLÇÜLMESİ YA DA GYS2’DE PATOJENİK VARYANTIN SAPTANMASI İLE KONABİLİR*
> [!tip] Tedavi	HİPOGLİSEMİ ve HİPERKETONEMİNİN ÖNLENMESİ İÇİN PROTEİNDEN ZENGİN SIK AÇLIKTAN ve GECELEYİN ÇİĞ MISIR NİŞASTASI DESTEĞİNDEN İBARETTİR
> [!tip] Prognoz	GDH 0 HASTASI ÇOCUKLARIN ÇOĞU BİLİŞSEL ve GELİŞİMSEL OLARAK NORMALDİR. BOY KISALIĞI ve OSTEOPENİ İLE GÖRÜLEN ÖZELLİKLERDİR. ERİŞKİN ÇAĞA GELEN HASTALARDA PROGNOZ İYİ OLDUĞU, GEBELİK HARİCİNDE HİPOGLİSEMİNİN DÜZELDİĞİ GÖRÜLMEKTEDİR

İlgili sayfalar

TYPED notlarından eklenenler

Özet

Eşanlamlılar: Glikojen Sentaz Eksikliği, Karaciğer Glikojen Sentaz Eksikliği
Hepatomegali yapmayan tek glikojen depo hastalığıdır (karaciğer büyüklüğü normaldir, hepatosteatoz olabilir). Özellikle kahvaltı öncesi açlıkta ketotik hipoglisemi ve hipoglisemik konvülziyon, toklukta ise hiperglisemi ve hiperlaktatemi görülür. Tekrarlayan hipoglisemiye bağlı gelişimsel gecikme olabilir.

Etiyoloji ve patogenez

Karaciğer glikojen depoları belirgin azalır; diyet karbonhidratı glikojen yerine laktata dönüşür (s.2519)

Klinik bulgular ve seyir

Tekrarlayan hipoglisemi nörolojik sorun ve gelişim geriliği yapabilir; karaciğer boyutu normaldir, hepatosteatoz görülebilir (s.2519)

Tanı

⚠️ Farklı bilgi (Notion sayfasında: "Kan laktat ve alanin düzeyleri düşüktür"): Açlıkta ketotik hipoglisemi ve normal laktat, toklukta hiperglisemi ve hiperlaktatemi (s.2379)

Tedavi