Özellik	Değer
tags	kavram
ad-tr	Farmakogenetik, farmakogenomik ve farmakoproteomik
ad-en	Pharmacogenetics, pharmacogenomics and pharmacoproteomics
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-10-09
kaynaklar	Nelson - Bölüm 7 Çocuklarda İlaç Tedavisi

Farmakogenetik ve Farmakogenomik

“Bir ilacın uygulanan benzer dozlarına yanıtta bireyler arası değişkenlik, hem yetişkinlerde hem de çocuklarda doğal bir özelliktir” (Nelson - Bölüm 7 Çocuklarda İlaç Tedavisi, Bölüm 72 — Jonathan B. Wagner, Matthew J. McLaughlin ve J. Steven Leeder).

Tanımlar

Terim	Tanım
Farmakogenetik	“Genetik etmenlerin ilaç düzenlenmesindeki ve yanıtındaki rolü.”“Klasik anlamda ilaçlara bireyler arasında farklı yanıtlara yol açan genetik varyasyonların araştırılması veya bunların klinik olarak test edilmesi olarak tanımlanır.”
Farmakogenomik	“Farmakoloji ve genomik birlikteliğini temsil eder; hem ilaç geliştirilmesi için yeni hedefleri temsil eden hastalık süreçlerini hem de ‣ riskini ve etkinliğini öngören etmenleri tanımlamak için genom çapında teknolojilerin ve stratejilerin daha geniş bir şekilde uygulanması.”
Farmakokinetik	“Vücudun bir ilaca ne yaptığını açıklar.”“İlacın farmakokinetik özellikleri, ilacın vücutta düzenlenmesini (emilim, dağılım, metabolizma, ortadan kaldırma) kontrol eden genler tarafından belirlenir.”
Farmakodinamik	“Bir ilacın vücuda ne yaptığını araştıran.”
Farmakoproteomik	“Proteomik çalışmalar bir örnekteki proteinleri (ekspresyon proteomik) tespit etmek, ölçmek, tanımlamak, ve ayrıca protein işlevini aktivite ve protein-protein veya protein-nükleik asit etkileşimleri (işlevsel proteomik) açısından karakterize etmek.”
Farmakometabonomik	“Metabolit işaretlerinin müdahale öncesindeki matematiksel bir modele dayanarak bir hastada bir ilacın veya ksenobiyotik ile etkileşimin sonucunun, etkinliğinin veya toksisitesinin öngörülmesini içerir.”

ℹ️ Monozigot ikiz kanıtı“Farmakogenetik farklılıkların önemi daha iyi anlaşılır hale gelmiştir ve bazı ilaçların yarılanma ömrünün monozigotik ikizlerde dizigotik ikizlere göre daha benzer olması bu duruma örnek gösterilmektedir.” Ama tek başına genetik yetmez: “farmakogenetik farklılıklara ek olarak çevresel etmenlerin (diyet, sigara kullanımı, eşlik eden ilaç veya toksik maruziyet), fizyolojik değişkenlerin (yaş, cinsiyet, hastalık, gebelik) ve hasta bağlılığının ilacın metabolizmasının ve ilaca olan yanıtın varyasyonlarına katkıda bulunduğunu belirtmek önemlidir.”

Genetik polimorfizmler

“Bir genin belirli bir popülasyonda var olan kopyaları aynı nükleotit dizilerine sahip olmadığında ortaya çıkar.”
“Allel terimi, belirli bir gen için birkaç alternatif DNA dizisinden birine karşılık gelir. İnsanda her genin 2 kopyası vardır.”
“Tek nükleotit polimorfizmi (TNP)” — “Genetik varyasyonun en yaygın şekli, belli bir konumdaki tek bazın değişikliğini içerir.”
“Kopya sayısı varyasyonları (KSV’ler)” — “Spektrumun diğer ucunda binler ila milyonlarca baz büyüklüğünde olabilen, aynı veya neredeyse aynı DNA dizilerinin silinmesi veya çoğaltılmasına karşılık gelen.”“KSV’ler TNP’lerden daha az görülür; ancak bir bireyin genomunun %0,5-1’ini oluşturabilir.”
“Haplotipler, birbirine yakın bulunan TNP’lerin ve diğer allelik varyasyonların derlemesidir. Birlikte kalıtıldığında, bir haplotip kataloğu (HapMap) oluşturur.”
“Homozigot:* her iki kromozom üzerindeki belirli bir gen lokusundaki aleller aynı olduğunda. Heterozigot: terimi aynı gen lokusunda farklı allellerin bulunduğu duruma karşılık gelir.”
“Genotip* terimi, bireyin genetik yapısını ifade eder; gözlenebilir özellikler veya fiziksel belirtiler, genetik ve çevresel etkilerin net sonucu olan fenotipi oluşturur.”

💡 Monogenik olmanın koşulu“Farmakogenetik polimorfizmlerin temel unsurları kalıtılma, tek bir gen lokusunun tutulması, işlevsel gereklilik, ve toplumdaki farklı fenotiplerin ancak ilaç ile etkileştikten sonra gözlenebilmesi gerçeğidir.”

Kişiselleştirilmiş tıp, hassas tıp ve hassas tanı

ℹ️ Üç kavramın farkı“Bireyselleştirilmiş tıp kavramı, genomik teknolojilerin hasta ile ilgili sorunlara uygulanmasına eşlik eden bilgi patlamasının (1) hasta popülasyonlarının belirli bir ilaca yanıtlarına göre tabakalara ayrılması (örneğin ilaç etkinliğinde eksiklik veya aşırı toksik reaksiyon) ve (2) hastalıkların genomik kriterlerine ve belirli tedavilere yanıt olarak kategorize edilen özgün alt tiplere göre sınıflandırılmasına izin vereceği öncülüne dayanmaktadır.”“Hassas tıp, hastalığın tedavisi ve önlenmesi için ortaya çıkan, her bir birey için genler, çevre ve yaşam tarzındaki bireysel değişkenliği göz önünde bulundurmayı yeni bir yaklaşımdır.”“Hassas tanı ve hassas terapötikler” — “tek bir hastanın özgü veri miktarının artması nedeniyle (örneğin genomik veriler, elektronik sağlık kayıtları).”

⚠️ Çocuklarda Doz Seçimi ve Terapötik İlaç İzlemi bireyselleştirilmiş tıp DEĞİLDİR (tam olarak)“Terapötik ilaç izlemi programları tüm hastaların benzersiz olduğunu, teorik olarak tek bir hasta için serum düzeyi-zaman verilerinin farmakoterapiyi iyileştirmek için kullanılabileceğini kabul eder.”“Terapötik ilaç izlemi programları bireyselleştirilmiş tıbbın ilk uygulaması olmasına rağmen, her durumda hastada iyileşmiş bir sonuç oluşacağı anlamına gelmez.”

Gelişimsel farmakogenetik — çocuğa özgü boyut

⚠️ Bu bölümün çekirdek fikri“Çocuk hekimleri ayrıca çocukların sadece küçük yetişkinler olmadığının farkındadır.”“İnsan Genom Projesi’nden elde edilen bilgiler doğrultusunda doğumdan ergenliğe kadar çok sayıda olgunlaşma süreci meydana gelmektedir; ve ilgili çiftlikler, çocuklarda farmakoterapötikleri iyileştirmek için gelişimle beraber oluşan gen ekspresyonu modellerini dikkate almalıdır.”