Eşanlamlılar: PGK Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

PGK1 mutasyonuna bağlıdır; Hemolitik Anemi, konvülziyon, zihinsel gerilik, inme ve kas bulguları yapar. Egzersiz intoleransı, kas krampı ve miyoglobinüri görülür.

Bölümlerdeki özetler

• PGK1 mutasyonuna bağlı; hemolitik anemi, nörolojik ve kas bulguları yapar. (Metabolizma › Glikojen Depo Hastalıkları; s.2520)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• PGK1 geninde mutasyon; 16 farklı mutasyon tanımlanmıştır (s.2520).

Klinik bulgular ve seyir

• Hemolitik Anemi, nöbetler, mental retardasyon, inme, egzersiz intoleransı, kramp ve miyoglobinüri (s.2520).

Semptomlar (2)

• Egzersiz İntoleransı · s.2520
• Kas Krampı · s.2520

Bulgular (5)

Fizik muayene

• Zihinsel Gerilik · s.2520

Laboratuvar

• Hemolitik Anemi · s.2520