Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

Fizik muayene

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

Tanı

Özet

KCNJ10 (Kir 4.1) mutasyonuyla otozomal resesif geçen bir sendromdur; Epilepsi, ataksi, Sensörinöral İşitme Kaybı ve Gitelman benzeri renal tübüler disfonksiyonla seyreder (SeSAME sendromu olarak da bilinir). Tanıda KCNJ10 mutasyonu gösterilir; ayırıcı tanıda Gitelman sendromu düşünülür. Tedavi elektrolit desteği ve antiepileptiklerdir.

Bölümlerdeki özetler

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama