Eşanlamlılar: DEB, Hallopeau-Siemens Epidermolizis Bülloza
Kategori: Dermatoloji / Genetik · Tür: hastalık
Özet
COL7A1 (tip VII kollajen) mutasyonuna bağlı, lamina densa altında ayrılma ile giden dominant veya resesif EB tipidir. Kemik çıkıntıları üzerinde bül oluşur ve skar ile Milia bırakarak iyileşir; tırnak distrofisi, el ve ayakta psödosindaktili, fleksiyon kontraktürü, skatrisyel alopesi, konjenital deri ülseri, Özofagus Darlığı, mikrostomi, Anemi, hipoalbüminemi, Yetersiz Büyüme ve Osteoporoz eşlik eder. Şiddetli resesif formda (Hallopeau-Siemens) skuamöz hücreli karsinom başlıca ölüm nedenidir. Tanı immünfloresan haritalama, TEM ve mutasyon analiziyle konur.
Bölümlerdeki özetler
- COL7A1 (tip VII kollajen) mutasyonuyla lamina densa altında ayrılma ve skar-milia ile iyileşen büllerle giden, dominant veya resesif EB tipidir; şiddetli resesif formda skuamöz hücreli karsinom başlıca ölüm nedenidir. (Dermatoloji › Çocukluk Çağının Vezikülobüllöz Hastalıkları; s.4511, s.4512, s.4513)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Skarla iyileşen deri-mukoza büllü hastalık; bül lamina densa altında; tüm alt tiplerde COL7A1 (tip VII kollajen α1) mutasyonu; AD veya AR; 4 major alt tip: lokalize DDEB, intermediate DDEB, intermediate RDEB, şiddetli RDEB (s.4511)
Etiyoloji ve patogenez
- Kollajen VII lamina densa altındaki ankoring fibrillerin ana bileşeni; deri dışı çok katlı epitelde de bulunduğundan mukoza ve üst özofagusta da bül (s.4511)
Klinik bulgular ve seyir
- Ayırt edici: frajilite, büller, tırnak değişikliği, skar, Milia; spektrum lokalize DDEB’de yalnızca distrofik ayak tırnaklarından RDEB’de el-ayak parmak füzyonuna; dominant hafif, resesif şiddetli (fonksiyonel deformite, büyüme geriliği, Anemi, hipoalbuminemi) (s.4511)
- Intermediate DDEB: doğum/hemen sonrası dizler, ayak bilekleri, el-ayak dorsumu gibi kemik çıkıntılarında bül; mukoza nadir, diş normal; skar ve Milia; tırnak distrofisi (özellikle yetişkin); kutanöz SCC riski artmış, EB nevüs; ekstrakutanöz: kronik yara, enfeksiyon, artmış metabolik ihtiyaç, mikrostomi, Özofagus Darlığı ile beslenme bozukluğu, anal fissür/bül ile konstipasyon (s.4511–4512)
- Şiddetli RDEB (Hallopeau-Siemens): doğumda başlar; neonatal el, ayak, kalça, skapula, yüz; çocuklukta diz, dirsek, el-ayak; konjenital deri ülserleri (dorsomedial ayak, ayak bileği, medial alt bacak), EB nevüs; skar-Milia; tırnak kaybı, psödosindaktili; ilk yıl el-ayak kontraktürleri, fleksiyon kontraktürü; skatrisyel alopesi (s.4512)
- Şiddetli RDEB mukoza: oral, özofagus, anal, oküler erozyon ve skarlar; görme kaybı; distrofik diş, kısıtlı ağız açıklığı/dil hareketi, ağır çürük; Özofagus Darlığı ile Malnütrisyon; vajina, üretra, anüste yapışıklık (s.4512)
- Şiddetli RDEB: agresif SCC riski çok yüksek, adolesandan itibaren artar, eklemler ve alt ekstremitede, başlıca ölüm nedeni (s.4512)
- Şiddetli RDEB ekstrakutanöz: beslenme bozukluğu, büyüme geriliği, Anemi (Demir Eksikliği, inflamasyon), konstipasyon, osteopeni/Osteoporoz, vertebra kırığı (hareketsizlik, kronik inflamasyon, D vit/Ca eksikliği, pubertal gecikme), böbrek yetmezliği (akut hasar, poststreptokoksik GN, renal amiloid, IgA nefropatisi), kardiyomiyopati (mikrobesin eksikliği, demir yüklenmesi, ilaç, viral) (s.4512)
- Intermediate RDEB: doğum/erken çocukluktan jeneralize frajilite, bül kemik çıkıntılarında; skar ve Milia; parmaklarda hafif fleksiyon kontraktürü ve sınırlı dijital füzyon; mukoza/diş/tırnak/saç bulguları şiddetli RDEB’ye benzer ama daha az; striat paternli keratoderma; SCC riski yüksek, EB nevüs; beslenme bozukluğu, büyüme geriliği, Anemi, konstipasyon (s.4512–4513)