Eşanlamlılar: DHFR Eksikliği

Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

DHFR genine bağlı nadir otozomal resesif bir hastalıktır; megaloblastik anemi ve Serebral Folat Eksikliği ile 2011’de tanımlanmıştır. Megaloblastik anemi, pansitopeni, edinsel Primer Mikrosefali, dirençli nöbet, zihinsel gerilik, beyaz cevher lezyonu ve serebellar-serebral atrofi görülür; serum folik asit normaldir. Tedavi folinik asittir.

Bölümlerdeki özetler

• DHFR genine bağlı nadir otozomal resesif; megaloblastik anemi ve serebral folat eksikliği ile 2011’de tanımlanmıştır. Tedavi folinik asittir. (Metabolizma › Diğer Vitamin Metabolizması Bozuklukları Tıamın (b1 Vıtamını); s.2573, s.2574)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• DHFR geni (5q14.1), otozomal resesif, nadir; 2011’de megaloblastik Anemi ve Serebral Folat Eksikliği olan 3 ailede tanımlanmıştır (s.2573).

Klinik bulgular ve seyir

• Megaloblastik Anemi, pansitopeni, kazanılmış mikrosefali, dirençli nöbet, zihinsel yetersizlik (s.2573).

Tanı

• Serum folat normal; görüntülemede ak madde lezyonları, serebral-serebellar atrofi (s.2573–2574).

Tedavi

• Folinik asit (s.2574).

Semptomlar (0)

Bulgular (8)

Fizik muayene

• Dirençli Nöbet · s.2573