Semptomlar

Semptom Listesi

• Aura — nöbet başlangıcında · s.3904
• Otomatizma · s.3904
• Sekonder Jeneralize Nöbet — bazen · s.3904

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Nöbet genellikle ilk aura, ardından motor aktivite, otomatizma ve bazen sekonder jeneralizasyon; etkilenen aile üyelerinde nöbet semptomatolojisi farklı, bireyde stereotipik (s.3904)

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Fokal Kortikal Displazi — bazı hastalarda · s.3904

Tanı

Özet

Otozomal dominant kalıtılan, DEPDC5 geni ile ilişkili bir fokal Epilepsi sendromudur; çocukluk çağından erken erişkinliğe kadar başlar ve nöbetler gündüz görülür. Klinikte nöbet başlangıcında aura, otomatizmler ve bazen sekonder jeneralize nöbetler izlenir. Bazı hastalarda görüntülemede Fokal Kortikal Displazi saptanabilir.

Bölümlerdeki özetler

• Otozomal dominant (DEPDC5); çocukluk-erken erişkinlik; gündüz nöbetleri. (Nöroloji › Çocukluk Ve Adolesan Dönemi Başlangıçlı Epilepsiler; s.3904)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Otozomal dominant sendrom; başlangıç çocukluk-erken yetişkinlik (tipik çocukluk/erken ergenlik); SHE’den farklı olarak gündüz nöbetleri karakteristik (s.3904)