Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Fizik muayene

• Gelişimsel Gecikme · s.3885
• Gelişme Geriliği · s.2372
• Konvülziyon · s.3885

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Hiperglisemi — neonatal diyabet · s.3885
• Neonatal Diyabet · s.2372

Ekg/eeg/elektrofizyoloji

• Epilepsi — nöbet; iDEND’de yok · s.2372

Tanı

Özet

KCNJ11 ve ABCC8 (K-ATP kanalı) mutasyonlarına bağlı gelişme geriliği, Epilepsi ve neonatal diyabet triadıyla seyreden sendromdur; KCNJ11 aktive edici mutasyonu şiddetli neonatal epilepsi formuna yol açar. Hafif formu iDEND’dir ve bu formda epilepsi bulunmaz. Neonatal Hiperglisemi ve konvülziyonlar belirgindir. Oral sülfonilüre insülinden etkilidir; nöbet sıklığını ve nöromotor gelişimi düzeltir.

Bölümlerdeki özetler

• KCNJ11 ve ABCC8 (K-ATP kanalı) mutasyonlarına bağlı, gelişme geriliği, epilepsi ve neonatal diyabet triadı; hafif formu iDEND’dir. Sülfonilüre ile nöbet sıklığı ve nöromotor gelişim düzelir. (Endokrinoloji › Monogenik Diyabetler Monogenık Dıyabet; s.2370, s.2372)
• KCNJ11 aktive edici mutasyonuna bağlı şiddetli neonatal epilepsi formu (gelişimsel gerilik, epilepsi, neonatal diyabet); oral sülfonilüre insülinden etkilidir. (Nöroloji › Yenidoğan Dönemi Konvülsiyon Ve Epilepsileri; s.3885)

Ayrıntılı bilgi