Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
Diskeratozis konjenitanın alt formu olarak adlandırılan, CTC1 veya STN1 ilişkili bir sendromdur. Gelişme geriliği, eksüdatif retinopati, serebral kalsifikasyon, Prematüritenin Metabolik Kemik Hastalığı, Anemi, Trombositopeni ve cilt, tırnak ve saç değişiklikleri (tırnak distrofisi) görülür.