Eşanlamlılar: C1r Eksikliği, C1s Eksikliği, C1q Eksikliği

Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

C1q (en sık), C1r veya C1s eksikliğidir; erken başlangıçlı ağır SLE tablosu ve tekrarlayan enfeksiyonlarla seyreder. Anti-dsDNA negatif olabilir; C1r/C1s eksikliğinde bazı hastalarda glomerülonefrit ve SLE ile birlikte cilt tutulumu görülür. C1q eksikliğinde HSCT denenebilir.

Bölümlerdeki özetler

• C1q (en sık), C1r veya C1s eksikliği; erken ve ağır SLE ve tekrarlayan enfeksiyon. C1q eksikliğinde HSCT denenebilir. (İmmünoloji › Kompleman Sistemi Eksikliklerinde Yenilikler Kompleman Sıstemı; s.1504)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• C1’i oluşturan C1q, C1r veya C1s’nin herhangi birinde eksiklik olabilir; en sık kalıtsal eksiklik C1q’dadır (s.1504)

Klinik bulgular ve seyir

• C1q eksikliğinde şiddetli, erken başlangıçlı SLE ve tekrarlayan enfeksiyonlar gelişir; anti-dsDNA negatif olabilir (s.1504)
• C1r veya C1s eksikliği cilt ve böbrek tutulumlu SLE’ye neden olur; bazı hastalarda glomerülonefrit ve tekrarlayan enfeksiyon görülür (s.1504)

Tedavi

• C1q eksikliğinde HSCT denenebilir (s.1506)

Diğer

• Kompleman eksikliği şüphesi: SLE, yineleyen piyojenik enfeksiyon/bakteriyemi, yineleyen meningokoksik Menenjit ve gonokok artriti, süt çocukluğu dışı pnömokok bakteriyemisi, kronik glomerülonefrit, atipik HÜS, yineleyen anjioödem, mikroanjiopatik hastalıklar, Vaskülit ve immünkompleks hastalıkları (s.1504)
• İkincil kompleman eksikliği: yenidoğan, karaciğer yetersizliği, Siroz, Malnütrisyon, protein kaybı, SLE, glomerülonefrit, kardiyopulmoner bypass gibi durumlarda yapım azalması veya aşırı tüketimle görülür (s.1506)
• Kompleman eksikliğinin spesifik tedavisi yoktur; eculizumab kullananlarda pnömokok, meningokok, H. influenzae aşılaması ve gerekirse profilaktik antibiyotik önerilir (s.1506)

Semptomlar (1)