Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.
| Sistem | Bulgu |
|---|---|
| Deri | MAVİ-MOR, YUMUŞAK, SIKIŞTIRILABİLİR (“LASTİK KABARCIK”) VENÖZ MALFORMASYONLAR |
| Gastrointestinal sistem | “Blue rubber bleb nevus sendromunun cerrahide makroskopik özellikleri. BU LEZYONLAR KUTANÖZ LEZYONLARA BENZERDİR.” (Şekil 332.2) |
| İnce bağırsak | YAYGIN İNCE BAĞIRSAK VASKÜLER LEZYONLARI — ‣ sorumludur |
| Sonuç | TEKRARLAYAN GİZLİ VEYA AŞİKÂR KANAMA → ‣ |
(Hasosah MY, Abdul-Wahab AA, Bin-Yahab SA, et al: Blue rubber bleb nevus syndrome: extensive small bowel vascular lesions responsible for gastrointestinal bleeding. J Pediatr Child Health 46:63-65, 2010.)
Deri ve gastrointestinal sistemde çok sayıda venöz malformasyon ile giden, tekrarlayan GİS kanamasının nadir nedeni (Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi, Bölüm 332).
ℹ️ Nelson’daki yeri Sendrom, Çocuklukta Gastrointestinal Kanamanın Ayırıcı Tanısı’te hem ÇOCUK hem ERGENLİK sütunlarının NADİR grubunda, duplikasyon kisti başlığının altında anjiyodisplazi ve Von Willebrand Hastalığı ile anjiyodisplazi ile birlikte listelenir.
💡 Şunu görürsen bunu düşünDeride mavi, sıkıştırılabilir lastik kabarcık benzeri lezyonlar + açıklanamayan demir eksikliği anemisi veya melena → Blue rubber bleb nevus sendromu. Deri lezyonları GİS lezyonlarıyla aynı görünümdedir — bu, tanıyı yatak başında düşündüren en pratik ipucudur. İnce bağırsak lezyonları standart endoskopi ve kolonoskopinin ulaşamadığı yerde olduğu için kapsül endoskopi tanıda kritiktir.
⚠️ Kaynak kapsamı Bu sayfa Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi’nin Bölüm 332’de verdiği çerçeve ile sınırlıdır. Genetik (TEK geni), kalıtım paterni, tedavi seçenekleri ve prognoz için kaynak gerekli.
| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, sindirim, deri |
| ad-tr | Blue rubber bleb nevus sendromu (mavi lastik kabarcık nevüs sendromu) |
| ad-en | Blue rubber bleb nevus syndrome (Bean syndrome) |
| tus-onceligi | orta |
| guncelleme | 2026-10-08 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 17 Sindirim Sistemi — Bölüm 332, Tablo 332.15, Şekil 332.2 |
| Tablo | Ayırt eden |
|---|---|
| Anjiyodisplazi | Deri lezyonu yok; endoskopide kiraz kırmızısı, yüzeyden kabarık olmayan lezyonlar (Şekil 332.1) |
| Von Willebrand Hastalığı ile anjiyodisplazi | Kanama profili bozuk; vWF düzeyi düşük |
| Herediter Hemorajik Telanjiektazi | ‣ %80, telanjiektaziler, pulmoner/hepatik AVM; otozomal dominant |
| ‣ | Palpabl purpura, artrit, nefrit; kanama geçicidir |
| ‣ | Ağrısız masif rektal kanama; Meckel taraması pozitif |
| Maffucci Sendromu | Enkondrom + venöz malformasyon; GİS tutulumu tipik değil |
Mevcut notlarda tedavi ve izlem için ayrı bilgi bulunmuyor.