Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Tiroid agenezisi/disgenezisi, yarık damak, bilateral koanal atrezi, dikensi saç, bifid epiglot (s.2254)

Fizik muayene

• Bifid Epiglot · s.2254
• Dikensi Saç · s.2254
• Yarık Damak · s.2254

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Bilateral Koanal Atrezi · s.2254
• Tiroid Agenezisi · s.2254

Tanı

Özet

Bamforth-Lazarus sendromu biallelik TTF2 mutasyonuna bağlıdır; Tiroid Disgenezisi/disgenezisi ile birlikte Dudak ve Damak Yarığı, bilateral koanal atrezi, dikensi saç ve bifid epiglot görülür.

Bölümlerdeki özetler

• Biallelik TTF2 mutasyonu; tiroid agenezisi/disgenezisi ile yarık damak, koanal atrezi, dikensi saç, bifid epiglot. (Endokrinoloji › Konjenital Hipotiroidi; s.2254, s.2261)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.