Aplazya Kutis Konjenita

Doğumda deri (bazen deri altı doku ve kemik) yokluğu ile seyreden, en sık verteks bölgesinde görülen gelişim kusurudur (Nelson - Bölüm 30 Deri, Bölüm 667).

İlişkili sendromlar ve nedenler

• “Opitz, Adams-Oliver, okuloserebrokutanöz, Johanson-Blizzard, 4p(-), X-p22 Mikrodelesyon Sendromları, trizomi 13-15 ve kromozom 16-18 kusurları gibi malformasyon sendromları ile ilişkili olabilir.”
• [!warning] “Aplazya kutis konjenita, konjenital pulmoner malformasyon, meningomiyelosel, gastroşizis, omfalosel veya spinal disrafizm gibi altta yatan embriyolojik malformasyonlar ile ilişkili olabilir.”
• [!tip] “Kaybolan ikiz sendromu (fetus papyraceus) ile ilişkili olan aplazya kutis konjenita, görünen o ki hayatta kalan ikizden ölen ikize akut transfüzyon sonucu ortaya çıkan hipovolemi gibi plasenta ve fetustaki iskemik veya trombotik olaylardan kaynaklanmaktadır.”
• [!warning] “Aplazya kutis konjenita ile bağlantılı veziküler oluşumu veya deride hassasiyet ve/veya tırnakların yokluğu veya deformitesi, İktiyozlarnın iyi tanımlanmamış bir bulgusudur.”

Komplikasyonlar

• [!tip] “Major komplikasyonlar seyrektir ve daha çok parietal kafa derisinde, orta hatta yerleşen büyük, yıldız şeklinde lezyonlar ile ilişkilidir.”
• [!warning] “Kanama, ikincil lokal enfeksiyon ve menenjit bildirilmiştir.”
• [!tip] “Lezyon küçükse, birkaç hafta süren kademeli epitelizasyon ve sonrasında saçsız atrofik skar oluşumu ile iyileşme sorunsuzdur.”
• “Küçük kemik kusurları genellikle yaşamın birinci yılında kendiliğinden kapanır. Büyük veya çok sayıda skalp defekti onarım gerektirebilir, ancak karmaşık cerrahi onarım gerektiren anormal venöz yapılara özen gösterilmelidir.”
• [!tip] “Gövde ve ekstremite kusurları, büyük olmasına rağmen, genellikle epitelize olur ve daha sonra düzeltilebilen atrofik yara izleri oluşturur.”

Saç yakalık belirtisi

• [!tip] “Saç yakalık belirtisi sıklıkla aplazya kutis ile ilişkili olsa da, ensefalosel, meningosel, heterotopik glial elementler veya hamartom ile birlikte de görülebilir.”
• [!warning] “Aplazya kutis bulunmayan saç yakalık belirtisi olan hastalarda bu lezyonları değerlendirmek için beyin MRG gereklidir” (Şekil 667.3).
• Şekil 667.3 — “Koyu, kaba, uzun kıllar ile çevrelenen nodül şeklindeki ‘saç yakalık’ ile çapı 1,5 cm olarak ölçülen elastik, çıkıntılı tüysüz bir nodül.”

Fokal fasiyal dermal displazi (FFDD)

• “Fokal fasiyal dermal displaziler, aplazya kutis konjenita veya yara izlerine benzeyen, bitemporal veya preauriküler lezyonların olduğu seyrek görülen bir gruptur.”