| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom |
| ad-tr | Alkaptonüri (homogentisat dioksijenaz eksikliği) |
| ad-en | Alkaptonuria |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-06 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar |
Bölüm 103.2 (Oleg A. Shchelochkov ve Charles P. Venditti) (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar).
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Enzim ve sıklık | HOMOGENTİSAT DİOKSİJENAZ ENZİMİNİN EKSİKLİĞİNİN NEDEN OLDUĞU, SEYREK (YAKLAŞIK 250.000 CANLI DOĞUMDA BİR) OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞLİ BİR HASTALIKTIR |
| Patogenez | OLUŞAN HOMOGENTİSİK ASİT (Şekil 103.1) İDRARLA ATILIR veya DOKULARDA BİRİKİR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!warning] Üçlü — TUS | ALKAPTONÜRİNİN ANA KLİNİK BELİRTİLERİ YETİŞKİN DÖNEMDE OKRONOZİS ve ARTRİTTİR |
| > [!tip] Çocuklukta tek bulgu | ÇOCUKLARDA TEK BULGUSU HOMOGENTİSİK ASİDİN OKSİDASYONU ve POLİMERİZASYONU NEDENİYLE BEKLEMİŞ İDRARIN SİYAHLAŞMASIDIR. GRİ veya SİYAH LEKELİ ÇOCUK BEZİ ÖYKÜSÜ TANIYI AKLA GETİRMELİDİR |
| > [!warning] Yıllarca gözden kaçar | BU İŞARET BAZEN HİÇ FARK EDİLMEYEBİLİR; BU NEDENLE TANI GENELLİKLE YETİŞKİNLİĞE KADAR GECİKİR |
| > [!tip] Okronozis | SKLERA veya KULAK KIKIRDAĞINDA HOMOGENTİSİK ASİDİN SİYAH POLİMERİNİN BİRİKMESİ SONUCU OLUŞAN KOYU LEKELENMESİDİR. BU DURUMUN BAŞLANGICI BİR SONUCU OLAN ARTRİT YAŞ İLERLEDİKÇE SAKATLIKLARA SEBEP OLABİLİR |
| Artrit | VERTEBRA ve BÜYÜK EKLEMLER (OMUZLAR, KALÇALAR ve DİZLER) YAŞ ve EREKLERDE GENELLİKLE DAHA ŞİDDETLİDİR. ROMATOİD ARTRİTTE OLDUĞU GİBİ, ALKAPTONÜRİK ARTRİTTE DE AKUT ALEVLENMELER OLABİLİR |
| > [!tip] Radyoloji | ANCAK EKLEM BOŞLUKLARINDA DARALMA ve İNTERVERTEBRAL KALSİFİYE DİSKLER GİBİ RADYOLOJİK BULGULAR VARDIR |
| > [!warning] Kardiyak | YÜKSEK KALP HASTALIĞI İNSİDANSI (MİTRAL ve AORTİK VALVULİT, KALP KAPAKÇIKLARINDA KALSİFİKASYON, MİYOKARD ENFARKTÜSÜ) BİLDİRİLMİŞTİR |
| Konu | Ayrıntı |
|---|---|
| > [!tip] Tanı | İDRAR ORGANİK ASİT İNCELEMESİNDE YÜKSEK MİKTARDA HOMOGENTİSİK ASİT ATILIMININ GÖSTERİLMESİ İLE DOĞRULANIR. TİROZİN DÜZEYLERİ NORMALDİR. ENZİM SADECE KARACİĞER ve BÖBREKLERDE ÜRETİLİR |
| > [!warning] Tedavi | ARTRİT TEDAVİSİ SEMPTOMATİKTİR. NİTİSİNON ALKAPTONÜRİDE HOMOGENTİSİK ASİT ÜRETİMİNİ ETKİLİ BİR ŞEKİLDE AZALTIR. KİŞİLERİN SEMPTOMATİK OLMADAN TESPİT EDİLİP, TİROZİN-FENİLALANİNİN KISITLI DİYET ve NİTİSİNON İLE BERABER TEDAVİSİ UZUN DÖNEM DENEYİNİN OLMAMASINA RAĞMEN MANTIKLI GÖRÜNMEKTEDİR |
| Genetik | HOMOGENTİSAT 1,2-DİOKSİJENAZ (HGD) GENİ KROMOZOM 3q13.3’DEDİR. ALKAPTONÜRİ DOMİNİK CUMHURİYETİ ve SLOVAKYA’DA YAYGINDIR |
> 200 varyant; Türkiye'de en sık c.175delA (p.Ser59AlafsX52); idrarla atılan HGA siyahlaşma, kalan eklem/kemik/sklera/beyin gibi dokularda okronozis yapar (s.2485)
>