Adenilosüksinat Liyaz Eksikliği

“Pürin ve Pirimidin Metabolizması Bozuklukları, insanlarda kalıtsal bir de novo pürin sentezi eksikliğidir”; enzim eksikliğinde “sırasıyla SAICAr ve S-AMP’nin defosforile ürünleri olan SAICAr ve süksiniladenozinin (S-Ado) idrarda, BOS’ta ve daha az oranda plazmada birikmesine neden olur” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 108).

Genetik

“Süksinilpürinüri otozomal resesif bir hastalıktır. Gen kromozom 22q13.1-q13.2’de yer alır ve yaklaşık 50 genetik mutasyon tanımlanmıştır.”

Klinik Bulgular

• “Ölümcül neonatal şekli, ensefalopati ile kendini gösterir. Klinik belirtiler değişken derecede genellikle nöbet bozukluğunun eşlik ettiği psikomotor retardasyon ve Otizm Spektrum Bozukluğu benzeri davranışlar (zayıf göz teması ve tekrarlayıcı hareketler) şeklinde görülebilir.”
• “Yenidoğan Nöbetleriler ve ciddi süt çocuğu epileptik ensefalopatisi, bu hastalığın sıklıkla ilk görülme şekilleridir.”
• Patoloji:“Beyin CT ve MRG’de, serebellumun özellikle vermisinde hipotrofi veya hipoplazi görülür.”“S-Ado: SAICAr oranı fenotipin şiddeti ile bağlantılıdır.”

Tanı ve tedavi

“Laboratuvar tanısı, her ikisi de normalde saptanamayan SAICAr ve S-Ado’nun idrar veya BOS’taki varlığına dayanır.”“Adenilosüksinaz liyaz eksikliğinin başarılı bir tedavisi kanıtlanmamıştır.”“Açıklanamayan psikomotor geriliği veya nöbet bozukluğu olan bebeklerde ve çocuklarda sistematik tarama önerilmektedir.”

Bağlantılar

• Zihinsel Yetersizlik ile Giden Sendromlar
• Piridoksin Bağımlı Epilepsi
• Lesch-Nyhan Sendromu
• Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar