Eşanlamlılar: AK2 Eksikliği, Retiküler Disgenezi
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
Otozomal çekinik geçen, doğal ve adaptif immünitenin yokluğuyla seyreden, T-B-NK- fenotipli en ağır AKİY formudur; doğumdan sonra ölümcül sepsise yol açabilir. Lenfopeni, granülosit yokluğuna bağlı Nötropeni, lenfoid organ yokluğu (timik distrofi) ve Sensörinöral İşitme Kaybı tipiktir; bazı olgularda Anemi ve Trombositopeni eşlik eder.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal çekinik, doğal ve adaptif immünitenin yokluğuyla giden, T-B-NK- en ağır AKİY formu; doğumdan sonra ölümcül sepsise yol açabilir. (İmmünoloji › Ağır Kombine İmmün Yetersizlikler; s.1439, s.1440)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- AK2 mutasyonu; retiküler disgenezi: doğal ve adaptif immünite yokluğu, otozomal çekinik AKİY (s.1439)
- Granülosit, lenfosit, primer-sekonder lenfoid organ yokluğu, Sensörinöral İşitme Kaybı; doğum sonrası ölümcül sepsise yol açabilen en ağır AKİY formu; normal eritroid ve megakaryositik maturasyona rağmen miyeloid seri maturasyonu durur (s.1439)
Etiyoloji ve patogenez
- T-B-NK-, lokus 1p35.1, OR (s.1440)
Klinik bulgular ve seyir
Semptomlar (0)
Bulgular (6)
Fizik muayene
Laboratuvar