Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık

Özet

APOB gen defektine bağlı otozomal dominant bir hastalıktır; ApoB sentezlenemez ve ApoB içeren lipoproteinler ile kolesterol çok düşüktür. Homozigot formlar abetalipoproteinemiden klinik ve laboratuvar olarak çok benzerdir, ancak genetik analizle ayrılır.

Bölümlerdeki özetler

• APOB gen defektine bağlı otozomal dominant; ApoB sentezlenemez. Homozigot formlar abetalipoproteinemiden klinik ve laboratuvar olarak çok benzerdir, ancak genetik analizle ayrılır. (Metabolizma › Lipopretein Metabolizması Bozuklukları Lıpoproteın Metabolızması; s.2547)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• APOB gen defektine bağlı, otozomal dominant; ApoB sentez edilemez (s.2547).

Klinik bulgular ve seyir

• Klinik ve laboratuvar abetalipoproteineminle çok benzerdir; homozigotlar yalnızca genetik analizle ayrılır; heterozigot formlar biraz daha yaygındır (s.2547).

Semptomlar (0)

Bulgular (2)

Laboratuvar

• Hipokolesterolemi — ApoB içeren lipoproteinler çok düşük · s.2547

Genetik

• APOB Gen Mutasyonu · s.2547

Ayırıcı tanı

• Abetalipoproteinemi

Ayırıcı tanısında bu hastalığı anan hastalıklar