ALG6-CDG

“En sık görülen ikinci CDG, ALG6-CDG’dir” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 105.7).

Klinik Bulgular

• “Hipotoni, kas güçsüzlüğü, nöbetler ve ataksi, hastaların çoğunda görülür. Bugüne dek, zekası normal olan bir hasta bildirilmemiştir.”
• “Konuşma gecikmesi ve Nistagmus, sık rastlanan nörolojik bulgulardır. Brakidaktili, iskelet anomalileri ve transvers ekstremite defektleri gözlenmiştir.”“Şaşılık ve karakteristik dismorfik yüz özellikleri (hipertelorizm, oval yüz, kısa burun) nadirdir. İçe dönük meme uçları ve/veya anormal yağ yastıkçıkları çok nadirdir.”
• “En ağır ALG6-CDG hastalarında hayatın ilk aylarında ağır enfeksiyonlar, protein kaybettirici enteropati, hipoalbüminemi, anemi ve Büyüme Geriliği içeren bir çoklu sistem fenotipi görülür. Otistik davranış ve duygudurum değişiklikleri birçok hastada gözlenmiştir. Bugüne dek bilinen en ileri yaştaki hasta 45 yaşındadır.”

Patofizyoloji ve tanı

• “Metabolik sorun, ER’de ilk üç glukozun lipid-bağlı oligosakkaride bağlanmasındaki bozukluk sonucu gelişir.”
• TIEF tip 1 örüntü; “En sık görülen mutasyonlar p.A333V ve p.I299Del’dir.”

Tedavi

📝 Eğitim amaçlı“ALG6-CDG’nin güncel tedavisi, destek tedavilere dayanmaktadır. Mortalite, hayatın ilk yıllarında çoğunlukla protein kaybettirici enteropati ve ağır enfeksiyonlara bağlı olarak %10 civarındadır.”

Bağlantılar

• Konjenital Glikozilasyon Bozuklukları
• PMM2-CDG
• Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar

TYPED notlarından eklenenler

Özet

• Eşanlamlı: ALG8-CDG
• ALG6'da dilate kardiyomiyopati ve iskelet displazisi (brakitelefalanji), ALG8'de siroz ve kronik ishal öne çıkar.