Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• Mental retardasyon ve değişen derecede gonadal disgenezi; ovotestis, hipospadias, inmemiş testis (s.2203)

Fizik muayene

• Hipospadias · s.2203
• İnmemiş Testis · s.2203
• Zihinsel Gerilik · s.2203

Tanı

Özet

DMRT1, DMRT2 ve DMRT3 delesyonlarına bağlıdır. Zihinsel gerilik ile değişen derecede gonadal disgenezi görülür; ovotestis, hipospadias ve inmemiş testis eşlik edebilir.

Bölümlerdeki özetler

• DMRT1, DMRT2 ve DMRT3 delesyonları; zihinsel gerilik ve değişen derecede gonadal disgenezi. (Endokrinoloji › Cinsiyet Gelişim Bozuklukları; s.2203)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• DMRT1 Sertoli hücre farklılaşmasında görevlidir; DMRT1, DMRT2, DMRT3’ün eşlik ettiği delesyonlar 9p delesyon sendromuyla ilişkilidir (s.2203)
• DMRT1 testiküler kord yapısını korur ve kız fenotipine farklılaşmayı engeller (s.2200)

Patoloji