Özellik Değer
tags karşılaştırma
ad-tr Dismorfik sendromların yaygın klinik bulgularının tanımları
ad-en Definitions of common clinical findings in dysmorphic syndromes
tus-onceligi yüksek
guncelleme 2026-10-26
kaynaklar Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan

Dismorfik Sendromların Klinik Bulgularının Tanımları

Tablo 128.5 — “Dismorfik Sendromların Yaygın Klinik Bulgularının Tanımları” (Nelson - Bölüm 11 Fetus ve Yenidoğan, Bölüm 128, kitap s.994). Tablo tam olarak aktarılmıştır.

ℹ️ Bu sayfanın rolüDismorfoloji sözlüğü. Terimin anlamını bilmeden vaka sorusu çözülemez. Mekanizma ve sınıflama için → Dismorfoloji Terimleri; sendrom eşleştirmeleri için → Minör Anomaliler ve İlişkili Sendromlar.

Kafatası ve yüz

Belirti Tanımlama
Brakiyosefali “Sagital düzlem boyunca baş şeklinin önden arkaya kısaldığı bir durum; tipik olarak kafatasının arkası (oksiput) ve yüz normalden daha düzdür.”
Skafosefali “Sagital düzlemde başın önden arkaya uzandığı bir durum; en normal kafatasları skafosefaliktir, dolichocephaly olarak da adlandırılır.”
Plagiyosefali “Kafa şeklinin sagital veya koronal düzlemde asimetrik olduğu bir durum; kraniyal sütür kapanmasında asimetri, beyin büyümesinde asimetrisi veya kafatasının deformasyonundan kaynaklanabilir.”
Arka saç sarmalı “Orta çizginin sağında veya solunda tek bir saç kıvrımı oluşur ve vakaların %95’inde posterior fontanelin 2 cm önündedir.”
Widow’un zirvesi “V-şekilli orta hat, frontal bölgedeki kafa derisi kıllarının aşağı doğru projeksiyonu. Perioküler saç büyümesinin baskılanmasının iki taraflı alanlarının üst alın kesişimini temsil eder. Genellikle oküler hipertelorizmde olduğu gibi alanlar geniş aralıklı olduğu için oluşur.”

Göz

Belirti Tanımlama
Brushfield lekeleri “Benekli beyaz lekeler veya gözün irisinin çevresine olan mesafenin yaklaşık üçte ikisinde halkalar mevcuttur.”
Oküler hipertelorizm veya artmış gözler arası mesafe “2 gözün pupillerinin merkezi arasında artan mesafe; ayrıca artan gözbebekleri mesafesi (IPD) olarak da bilinir.”
Telekantus > [!tip] “İç kantinin laterale yer değiştirmesi. İç kantal mesafe (ICD) artar, ancak göz bebekleri mesafesi (IPD) normaldir.”
Kısa palpebral fissürler “İç kantustan dış kantusa yapılan ölçümlere bağlı olarak göz kapağı kıvrımlarının yatay mesafesi azalır.”
Sinofiriz “Orta hatta birleşen kaşlar.”

Kulak

Belirti Tanımlama
Düşük kulak çizgisi “Bu tanımlama, kafatası ile her iki kulağın iç kenarları boyunca bir çizginin uzantısı olan yatay bir düzlemin altındaki bir seviyede buluştuğunda yapılır.”

El ve ayak

Belirti Tanımlama
Brakidaktili “Kısa parmaklar.”
‣ “İnterfalangeal kıvrım kaybı ile ilişkili olabilecek 1 veya daha fazla parmağın kalıcı fleksiyonu.”
‣ > [!tip] “Parmakların veya ayak parmaklarının medial veya lateral kıvrılması; genellikle 5. parmakta ortaya çıkar.”
Hipoplastik veya küçük tırnak “Parmaktaki hipoplastik tırnak.”
Postaksiyel polidaktili > [!tip] “Elin ya da ayağın dış tarafında ekstra parmak bulunmasıdır.”
Preaksiyel polidaktili > [!tip] “Elin ya da ayağın iç tarafında ekstra parmak bulunmasıdır.”
‣ “Parmaklardaki ayrılmanın tamamlanamamasıdır. En sık 3. ve 4. el parmakları arasında ve 2. ve 3. ayak parmakları arasında görülür.”
Melia “‘Ekstremite’ anlamına gelen bir son ek (örn. Amelia — eksik ekstremite; brakimelia — kısa ekstremite).”

Ağız ve genital

Belirti Tanımlama
Belirgin yan palatin sırtlar “Dilin bağlı gibi sert damağa itilmesinden kaynaklanabilecek yan palatin sırtlarının göreceli olarak aşırı büyümesi.”
Ventral skrotal kıvrımlar “Skrotal deri, penisin üstün yönü etrafında birleşir ve labial-skrotal kıvrımların tam göçünde hafif bir açığı temsil eder.”

💡 TUS ipucu — en çok karıştırılan ikiliHipertelorizm: pupiller arası mesafe (IPD) ARTAR.Telekantus: iç kantal mesafe (ICD) artar, IPD NORMALDİR. Vaka sorusunda “gözler ayrık” ifadesi bu ikisinden hangisi olduğunu söylemez — ölçüme bakılır.

💡 Polidaktilinin yönü sendrom söylerPostaksiyel (dış/5. parmak tarafı) · Preaksiyel (iç/başparmak tarafı). Bkz. Minör Anomaliler ve İlişkili Sendromlar.

💡 Baş şekli üçlüsüBrakiyosefali: önden arkaya KISA. Skafosefali (dolikosefali): önden arkaya UZUN. Plagiyosefali: ASİMETRİK.

💡 Klinodaktili ve Brushfield5. parmakta klinodaktili + iriste Brushfield lekeleri + brakiyosefali → Down Sendromu klasik üçlüsü.

📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı

Bağlantılar