Otoenflamatuar Hastalıklar

“Kalıtsal tekrarlayan ateş sendromları, tekrarlayan ateş atakları ve eşlik eden plevral ve/veya peritoneal enflamasyon, artrit ve çeşitli tiplerde deri döküntüsünün görüldüğü bir grup tek gen hastalığıdır.” (Nelson - Bölüm 15 Romatolojik Hastalıklar, Bölüm 188 · James W. Verbsky · Çeviren: Erdal Sağ)

💡 TUS ipucu — otoimmün ↔︎ otoenflamatuar“Tipik olarak otoimmün hastalıklarda görülen yüksek otoantikor titresi veya antijene özgü T-hücrelerden, görünürde uyarılan bağımsız enflamasyon ataklarıyla seyreden hastalıkların tümünü kapsayabilmesi için sistemik otoenflamatuar hastalıklar terimi kullanılmaktadır.”“Otoimmün hastalıklar kazanılmış bağışıklık sisteminin hastalığı olup T- ve B- hücre aracılı hastalıklardır.”“Buna karşılık otoenflamatuar hastalıklar büyük oranda, miyeloid hücre ve germinal kodlanan reseptörler aracılığıyla, filogenetik olarak daha ilkel olan doğal bağışıklık sistemi bozukluklarına bağlı gelişir.”

• “Otoenflamatuar hastalıklarda, eritrosit sedimentasyon hızı (ESH), C-reaktif protein (CRP) ve serum amiloid A (AA) gibi akut faz yanıtlarının artışıyla karakterize ataklar halinde veya sürekli enflamasyon gözlenir.”
• “Bazı hastalarda, tedavi edilmediği otoenflamatuar hastalıklar belirli bir süre sonra AA tip amiloidoza yol açar.”

⚠️ Nadirdir — önce enfeksiyonu düşün“Otoenflamatuar hastalıklar nadirdir fakat çocukluk çağında zararsız enfeksiyonlara bağlı ateş ise çok sıktır.”“Ateşli bir çocuğa yaklaşım muhakkak detaylı hikaye, fizik muayene ve ateşe neden olabilecek otoimmün hastalıklar ve malignensiler gibi diğer sebepleri ekarte edecek miktarda laboratuvar incelemeyi içermelidir (Tablo 188.1).”“Eğer ateşle birlikte tekrarlayan enfeksiyon kanıtları varsa immünyetmezlikler düşünülmeli ve incelenmelidir.”“Eğer tetkikler güven vericiyse, enflamatuar atak sönüyor ve çocuk olağandışı muayene bulguları olmaksızın iyiyse, sıklıkla gözlem önerilir; çünkü bu ataklar çocuğun bağışıklık sistemi olgunlaştıkça yok olmaya meyillidir.”

Sınıflandırma

• CAPS spektrumu (en hafiften en ciddiye doğru):“ailevi soğuk otoenflamatuar sendromu (FCAS1; MIM 120100), Muckle-Wells sendromu (MWS; MIM191100) ve neonatal başlangıçlı multisistemik enflamatuar hastalık (NOMID; MIM607115) (aynı zamanda kronik infantil nörolojik kütanöz ve artiküler sendrom, CINCA olarak da bilinir).”
• “Çeşitli mendelyan otoenflamatuar bozukluklar belirgin ateşle birlikteliği olabilir veya olmayabilir ve tekrarlayan ateş sendromlarından biri olarak sayılmazlar.”

İnterferonopatiler

• “Önceki otoenflamatuar bozukluklara ek olarak, interferonopatiler olarak isimlendirilen uygunsuz interferon ifadesi ile karakterize çeşitli hastalıklar tanımlanmıştır.”
• “Tip-1 interferonlar (örn. IFN-α, IFN-β) viral enfeksiyonlara cevap olarak birçok hücre tarafından üretilen sitokinlerdir.”
• “Spontan interferon üretimi ve enflamatuar bulgulara neden olan hastalıklar: infantil başlangıçlı STING-ilişkili vaskülopati (SAVI; MIM615934), kronik atipik nötrofilik dermatoz, lipodistrofi ve yüksek ateş (CANDLE; MIM256040)’i içerir.”

Sistemik başlangıçlı JİA, Behçet ve Crohn

• “Bunun yanında bir grup otoenflamatuar bozukluk ve karmaşık kalıtım paternine sahiptir. Bunlar; periyodik ateş, Aftöz Stomatit, farenjit ve adenit sendromu (PFAPA) ve kronik tekrarlayan multifokal osteomiyelittir (KRMO; MIM259680).”
• “Şu an karmaşık kalıtımlı ve en baskın otoenflamatuar düşünülen hastalıklar ise sistemik başlangıçlı jüvenil idiopatik artrit, Behçet hastalığı ve Crohn Hastalığı.”

Tablo 188.2 — Otoenflamatuar hastalıklar