Fruktoz-1,6-Difosfataz Eksikliği

“Fruktoz-1,6-difosfataz eksikliğinde, diyetten gelen fruktoz dahil, glukoneogenezin tüm öncüllerinden glukoz yapımı bozulmuştur. Glikojen rezervleri azaldığında ya da tükendiğinde Hipoglisemili Bebek ve Çocuğa Yaklaşım gelişir” (Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar, Bölüm 105.4).

Klinik Bulgular

• “hayatı tehdit eden asidoz, hipoglisemi, hiperventilasyon, konvülsiyon ve koma atakları ile karakterizedir. Vakaların yaklaşık yarısında eksiklik, hayatın ilk haftasında belirti verir.”
• “Bebeklerde ve küçük çocuklarda ataklar ateşli enfeksiyonlarla ve gastroenteritle tetiklenir. Ataklar sıklığı yaşla azalır.”
• Laboratuvar:“düşük kan glukozu, yüksek kan laktat ve ürik asit düzeyleri ile Metabolik Asidoz”. “HFİ’nin aksine, genellikle tatlılara tiksinti yoktur; renal tübüler ve hepatik işlevler normaldir.”

Tanı ve tedavi

• “Tanı, karaciğer ya da bağırsak biyopsisinde enzim eksikliğinin gösterilmesi ile kesinleşir. Bazı vakalarda enzim eksikliği lökositlerde de gösterilebilir.”“Fruktoz-1,6-difosfatazı kodlayan gen (FBP) kromozom 9q22’de yer alır”; moleküler tanı mümkündür.
• Tedavi (eğitim amaçlı):“Akut atakların tedavisi, hipogliseminin ve asidozun damardan glukoz infüzyonu ile düzeltilmesinden ibarettir; yanıt genellikle hızlıdır. Açlıktan kaçınma, enfeksiyonların agresif tedavisi ile fruktoz ve sukrozun diyetle alımının kısıtlanması, atakları önleyebilir.”“Çocukluk dönemini sağ atlatan hastaların gelişimi normaldir.”

TUS İpuçları

💡 HFİ’den ayrımFruktoz-1,6-difosfataz eksikliği:açlıkla hipoglisemi + laktik asidoz, tatlıdan tiksinti yok, karaciğer ve böbrek fonksiyonu normal. Herediter Fruktoz İntoleransı:fruktoz alımıyla tetiklenir, karaciğer/böbrek hasarı var.

Bağlantılar

• Herediter Fruktoz İntoleransı
• Glikojen Depo Hastalığı Tip I
• Laktik Asidoz ile Giden Sendromlar
• Nelson - Bölüm 10 Metabolik Hastalıklar