Renal Tübüler Asidoz

Normal anyon açıklı (hiperkloremik) metabolik asidozun en önemli renal nedeni. “Renal tübüler asidozun (RTA) dört tipi vardır: distal (tip I), proksimal (tip II), miks (tip III) ve hiperkalemik (tip IV).” (Nelson - Bölüm 6 Sıvı ve Elektrolit Bozuklukları, Bölüm 68)

💡 TUS ipucu — dört tipi ayıran üç soru

1. Potasyum nasıl? → tip IV’te yüksek, tip I ve II’de düşük
2. İdrar pH ne? → distal RTA’da >5.5 (asitleştiremez), proksimal RTA’da <5.5 kalabilir
3. Yalnız mı, sendromun parçası mı? → proksimal RTA genellikle Fanconi sendromunun parçasıdır

Dört tip

Distal RTA (tip I)

• “Distal RTA’da, hipokalemi, hiperkalsiüri, nefrolitiazis ve nefrokalsinoz tabloya eşlik edebilir.”
• “Kronik metabolik asidoz nedeniyle en sık başvuru yakınması gelişme geriliğidir ve bu nedenle metabolik asidoza rağmen idrar pH 5.5’ten büyüktür.”
• “Bu genetik bozukluklarla birlikte, distal RTA böbrek hastalığına veya ilaçlara ikincil olabilir.” (Tablo 68.13 dipnotu)

Proksimal RTA (tip II)

• “Proksimal RTA nadiren tek başına görülür. Çoğu hastada proksimal RTA, proksimal tübülün genel bir işlev bozukluğu olan Fanconi sendromunun bir parçasıdır.”
• “Bu bozukluk glukozüri, aminoasidüri ve idrarda aşırı fosfat ve ürik asit kayıplarına yol açar. Düşük serum ürik asit düzeyi, glukozüri ve aminoasidürinin varlığı tanıda yardımcıdır.”
• “Kronik hipofosfatemi çocuklarda raşitizme yol açar. Raşitizm ve/veya gelişme geriliği başvuru yakınmasını olabilir.”
• “Proksimal RTA’da idrarı asitleştirme yeteneği bozulmamıştır; bu nedenle tedavi edilmeyen hastaların idrar pH’sı 5.5’ten küçüktür. Bununla birlikte, bikarbonat tedavisi idrardaki bikarbonat kayıplarını artırır ve idrar pH’sı artar.”
• “Proksimal RTA olgularının çoğu bu birincil genetik bozukluktan kaynaklanmaz. Proksimal renal tübüler asidoz genellikle multifaktöriyel etiyolojiye sahip Fanconi sendromunun bir parçasıdır.”

Miks RTA (tip III)

• “Karbonik anhidraz II genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif osteopetrozis olan hastalarda miks RTA (kombine distal ve proksimal) görülür.”
• → Osteopetrozis

Hiperkalemik RTA (tip IV)