Özellik	Değer
tags	sendrom
ad-tr	Ailevi Akdeniz ateşi (AAA)
ad-en	Familial Mediterranean fever (FMF)
omim	249100
gen	MEFV (pirin/marenostrin)
lokus	16p13.3 — 10. ekzon C-terminal B30.2 bölgesi
kalitim	Otozomal resesif
insidans	Yahudi, Türk, Ermeni, Arap ve İtalyanlarda en sık
tus-onceligi	yüksek
guncelleme	2026-09-29
kaynaklar	Nelson - Bölüm 15 Romatolojik Hastalıklar

Ailevi Akdeniz Ateşi

“AAA tekrarlayan, kısa süreli (1-3 gün), kendini sınırlayan ateş, serozit, mono-/pauci-artiküler artrit veya Erizipel döküntü ataklarıyla seyreden, bazen A-amiloidozla komplike olabilen, resesif kalıtımlı otoenflamatuar bir hastalıktır.” (Nelson - Bölüm 15 Romatolojik Hastalıklar, Bölüm 188 · James W. Verbsky · Çeviren: Erdal Sağ)

Epidemiyoloji

💡 TUS ipucu — Türkiye’de en sık otoenflamatuar hastalık“AAA esas olarak Akdeniz’in doğusunda gelen etnik grupları etkiler, en sık Yahudiler, Türkler, Ermeniler, Araplar ve İtalyanlarda görülür.”“Sefardik (Kuzey Afrikalı) Yahudilerde M694V mutasyonu daha sık görüldüğü için Aşkenazi (Doğu Avrupalı) Yahudilere göre AAA daha rahat tanınır ve daha ağır seyreder.”

“AAA hastalarının birçoğunda (yaklaşık %90’ı 20 yaşından önce), bulgu verir.”
“Genetik analizlerin kullanılmasıyla birlikte tüm dünyada AAA mutasyonu olan bireyler bildirilmiştir fakat diğer bölgelerdeki sıklık Akdeniz havzası ve Ortadoğu’ya göre oldukça azdır.”
“Birçok Akdeniz toplumunda AAA taşıyıcılığı frekansı çok yüksektir. Proteinin 148. bölgesindeki glutamik asitin yer değiştirmesi (E148Q) ya hafif bir mutasyon ya da pirin proteininde fonksiyonel bir polimorfizm olarak değerlendirilir.”
“Bu polimorfizmin, genel toplumda sıktır ve olası bir heterozigotluk avantajını akla getirmektedir.”

Klinik bulgular

Bulgu	Özellik
Ateş	“kısa süreli (1-3 gün), kendini sınırlayan”
Serozit	“plörtik ‣ veya çok ciddi karın ağrısı şeklinde gözlenen serozit” — “Plevral ağrı tipik olarak tek taraflıdır, buna karşın karın ağrısı (steril ‣) diffüz peritonit tiplerine benzer şekilde yaygın veya tek kadrana lokalize olabilir”
Artrit	“esas olarak büyük eklemlerde görülür, nötrofilden zengin büyük efüzyonlar görülebilir ve genellikle eroziv değildir, hasar bırakmaz”
Deri	“Tipik deri bulgusu ayak bileği veya sırtında görülen erizipeloid eritematöz döküntüdür” (Şekil 188.2)
Miyalji	“tunika vajinalis testis enflamasyonuna bağlı skrotal ağrı, febril miyalji, egzersizle tetiklenmiş miyalji (özellikle çocuklarda daha sık)”
‣	“ve çocuk vakaların yaklaşık %5’inde görülen Henoch-Schönlein purpurası gibi çeşitli vaskülitlerle ilişki arz almaktadır”

“AAA atakları stres, menstruasyon ve enfeksiyonlarla tetiklenebilir.”
“Atak aralarında hastalar genellikle semptomsuzdur fakat enflamasyon belirteçlerinde süregelen yükseklik gözlenebilir.”
[!tip] TUS ipucu — atak sıklığı “Atak sıklığı haftada bir ataktan yılda 1-2 atağa kadar değişebilir.”

Genetik ve patogenez

“AAA, MEFV genindeki otozomal resesif mutasyonlar sonucu gelişir. Bu gen 781 aminoasitlik bir protein olan pirin (Yunanca’da ”ateş”) proteinini kodlar.”
“Pirin granülositler, monositler, dendritik hücrelerde (DC) ve peritoneal, sinoviyal ve dermal fibroblastlarda üretilir.”
“Pirin proteininin N-terminal ucundaki yaklaşık 90 aminoasit (PYRIN bölgesi) protein-protein etkileşimleri için motif içeren protipiktir, enflamasyon ve apoptozu düzenleyen >20 farklı insan proteininde bulunur.”
“AAA mutasyonlarının büyük çoğunluğu pirin proteininin, MEFV geninin 10. ekzonu tarafından kodlanan C-terminal B30.2 bölgesinde bulunmaktadır.”
“Çevrimiçi veritabanında (http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers/) bu şekilde 50’den fazla AAA mutasyonu listelenmiştir ve bunların neredeyse tamamı yanlış anlamlı (missense) değişikliklerdir.”