Over Yetmezliği ile Giden Sendromlar

Tanım ve iki ana eksen

“Overlerin hipofonksiyonunun etiyolojisi primer veya santral olabilir.” (Nelson - Bölüm 25 Endokrin Sistem, Bölüm 604)

• “Doğuştan gelişim yetersizliği, postnatal destrüksiyon (primer veya hipergonadotropik hipogonadizm) veya hipofiz ve/veya hipotalamus tarafından santral uyarı eksikliğinden (sekonder veya santral hipogonadotropik hipogonadizm) kaynaklanabilir.”
• Prematür over yetmezliği (POY):“overlerin da adlandırılan primer over yetersizliği (hipergonadotropik hipogonadizm), 40 yaşından önce normal over fonksiyonunun durması ile karakterizedir.”
• “Primer over yetersizliği, over dokusunun kaybı ile sonuçlanan genetik mutasyonlar tanımlanmıştır.”
• “Santral uyarı eksikliği (hipogonadotropik hipogonadizm) nedeniyle overlerin hipofonksiyonu, çoklu hipofizer hormon eksiklikleri ve bazı kronik hastalıklar gibi diğer süreçlerle ilişkili olabilir.”

💡 TUS ipucu — FSH/LH ile ayrımHipergonadotropik (FSH/LH ↑) = sorun overde (primer) Hipogonadotropik (FSH/LH ↓ veya uygunsuz normal) = sorun hipotalamus/hipofizde (santral)

Tablo 604.1 — Over Hipofonksiyonunun Etiyolojik Sınıflandırması

HİPOGONADOTROPİK HİPOGONADİZM

Hipotalamik

Genetik defektler

• Kallmann Sendromu KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2, PROKR2, CHD7, WDR11, NELF, SEMA3A
• Diğer gen defektleri: leptin, leptin reseptörü, KISS-1 (kisspeptin eksikliği), DAX-1, TAC3 (neurokinin B eksikliği), TACR3, SEMA7A
• Kalırsal sendromlar: Prader-Willi Sendromu, Bardet-Biedl Sendromu ve diğerleri
• Belirgin yapısal büyüme gecikmesiKazanılmış defektler (geri dönüşümlü)
• Anoreksiya Nervoza
• İlaç kullanımı
• Malnütrisyon