İnce Bazal Membran Hastalığı

“İnce bazal membran hastalığı (İBMH) devamlı mikroskobik hematüri varlığı ve elektron mikroskobide GBM’de (ve nadiren tubüler bazal membranda) izole incelme olarak tanımlanır.” (Nelson - Bölüm 22 Nefroloji, Bölüm 537.3 · Francisco X. Flores)

💡 TUS ipucu — benign ailevi hematüri**** “Bu hastaların üyesinde izole hematüri olması benign ailevi hematüri olarak tanımlanır.”

Ancak Nelson uyarıyor: “Aynı genlerdeki homozigot mutasyonlar otozomal resesif AS ile sonuçlanır. Bu nedenle bu nadir hastalarda, böbrek yetmezliği ve sağırlık için pozitif aile öyküsünün bulunmaması mutlaka bening sonucu öngörmez.”

Genetik ve patogenez

• “GBM’de bulunan tip IV kollajenin α3 ve α4 zincirlerini kodlayan COL4A3 ve COL4A4 genlerindeki heterozigot mutasyonlar İBMH ile sonuçlanır.”
• “İBMH sporadik veya otozomal dominant geçişli olabilir.”
• “İBMH’lu vakalar başlangıçta nadiren kötülüğe ve bu hastalarda anlamlı Proteinürili Çocuğa Yaklaşım, hipertansiyon veya böbrek yetmezliği gelişir.”

Klinik bulgular

• “Mikroskobik hematüri başlangıçta sıklıkla çocukluk çağında gözlenir ve aralıklı olabilir.”
• “Özellikle bir solunum yolu hastalığından sonra epizodik makroskobik hematüri görülebilir.”
• “Böbrek işlev bozukluğu olmadan sağlık aile öyküsünde izole hematüri olması benign ailevi hematüri olarak tanımlanır.”
• “Bu hastaların çoğunda böbrek biyopsisi yapılmayacak olsa da, genellikle aile tarama patolojinin İBMH olduğu varsayılmaktadır.”

Tanı

• “Tanı elektron mikroskobide GBM’nin izole incelmesi ile konur.”
• “Böbrek biyopsisi yapılmayacak olsa da, genellikle aile taraması ile tanı konulur.”

Ayırıcı Tanı

İzlem

📝 Klinik bilgi — yalnızca eğitim amaçlı