Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Klinik bulgular ve seyir

• B12 eksikliği bulguları çoğu zaman 1-5 yaşta (nadiren adolesanda) ortaya çıkar; vakaların >%90’ında, çoğunda ilerleyici olmayan tübüler protein geri emilim bozukluğuna bağlı proteinüri vardır; parsiyel defektlerde proteinüri olmayabilir ve bulgular geç çıkar; kan kobalamini düşük, sıklıkla megaloblastik Anemi, kobalamin eksikliğine bağlı nörolojik bulgular (s.1540, s.2565)

Fizik muayene

• Nörolojik Bulgu — kobalamin eksikliğine bağlı · s.2565

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Laboratuvar

• Megaloblastik Anemi — 1-5 yaşta; sıklıkla · s.1540, s.2565
• Proteinüri — tübüler protein geri emilim bozukluğu; vakaların >%90’ı; ilerleyici olmayan · s.1540, s.2565
• Serum B12 Düşüklüğü — kan · s.2565
• 25-Hidroksi Vitamin D Kaybında Artış · s.1540

Tanı

Tanısal Değerlendirme

• B12 eksikliğinde proteinüri IGS’yi düşündürür (s.1543)

Özet

Terminal ileumdaki kubilin-amnionless (CUBN, AMN) reseptör genlerinin mutasyonuna bağlı otozomal resesif hastalıktır; ileal kobalamin-intrinsik faktör emilimi ve böbrek proksimal tübül protein geri emilimi bozulur. B12 eksikliği bulguları genellikle 1-5 yaşta başlar: serum B12 düşüklüğü, megaloblastik anemi ve nörolojik bulgular. Vakaların %90’ından fazlasında ilerleyici olmayan proteinüri vardır. Tanı B12 eksikliği ile birlikte proteinüri ve CUBN/AMN mutasyon analiziyle konur. Hidroksikobalamin Anemi ve nörolojik bulguları düzeltir, proteinüriye etkisizdir. Ayırıcı tanıda kalıtsal Konjenital Pernisyöz Anemi vardır.

Bölümlerdeki özetler

• Terminal ileumdaki kubilin-amnionless (CUBN, AMN) B12-İF reseptör genlerinin mutasyonuna bağlı otozomal resesif, selektif B12 emilim bozukluğu ve proteinüri ile giden hastalıktır. B12 eksikliği bulguları 1-5 yaşta ortaya çıkar. (Hematoloji-Onkoloji › B12 Vitamini Ve Folik Asit Eksikliğine Bağlı Anemiler; s.1540, s.1543)