Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
STAT3 promotörüne bağlanan transkripsiyon faktörünün otozomal resesif eksikliğidir; STAT3 fonksiyon kaybına bağlı olarak Job sendromuna benzer ancak fasiyal dismorfizm daha hafiftir. Erken başlangıçlı egzama, mukokütanöz kandidiyazis, bakteriyel cilt abseleri, pnömatosel, eklemlerde hiperekstansiyon, süt dişlerinde gecikme/kırıklar, IgE yüksekliği ve Eozinofili görülür.
Bölümlerdeki özetler
- STAT3 promotörüne bağlanan transkripsiyon faktörü eksikliği; STAT3 fonksiyon kaybı nedeniyle Job sendromuna benzer, fasiyal dismorfizm daha hafiftir. Otozomal resesif. (İmmünoloji › Diğer Kombine İmmün Yetmezlikler Ve Hiperimmünglobulin E Sendromları; s.1449, s.1450)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- ZNF341, STAT3 promotörüne bağlanan transkripsiyon faktörü; eksikliğinde STAT3 fonksiyon kaybı, OR (s.1449–1450)
Klinik bulgular ve seyir
- Job sendromuna benzer; fasiyal dismorfizm daha hafif; erken başlangıçlı egzema, Mukokutanöz Kandidiyazis, bakteriyel cilt enfeksiyonları/abseler, tekrarlayan S. aureus enfeksiyonu, akciğer abse ve pnömatosel, eklem hiperekstansiyonu, Kemik Kırığı, süt dişi gecikmesi (s.1449–1450)
Semptomlar (0)
Bulgular (9)
Fizik muayene
Laboratuvar