Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
4-HPPD enzim maturasyonunda gecikmeye bağlı, 2-4. haftalarda prematüre ve inek sütü ile beslenen bebeklerde görülen benign bir durumdur. Çoğu kez fenilketonüri taramasında rastlantısal hipertirozinemi olarak saptanır; bazı olgularda İştahsızlık ve uykuya eğilim olur. 4-6 haftada kendiliğinden düzelir; tirozinemi tip 1, 2 ve 3’ten ayırt edilmelidir.
Bölümlerdeki özetler
- 4-HPPD enzim maturasyonunda gecikmeye bağlı, 2-4. haftalarda prematüre ve inek sütü ile beslenen bebeklerde görülen benign durum; çoğu kez fenilketonüri taramasında rastlantısal saptanır, 4-6 haftada kendiliğinden düzelir. (Metabolizma › Tirozin Metabolizması Bozuklukları; s.2485, s.2486)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Yenidoğan taramasında yüksek tirozinin en sık nedeni; gerçek KMH değil, 4-HPPD enzim maturasyon gecikmesi (s.2486)
Epidemiyoloji
- Genellikle yaşamın 2.-4. haftaları arası; inek sütü ile beslenen prematürelerde sık, term bebeklerde nadir; risk: prematürite, düşük doğum ağırlığı, rölatif C vitamini eksikliği, yüksek protein alımı (s.2485–2486)
Klinik bulgular ve seyir
- Çoğu bebek asemptomatik; bazen zayıf beslenme ve uykuya eğilim; vakaların çoğu PKU taramasında rastlantısal saptanır (s.2486)
Tedavi
- Tedavisiz 4-6 haftada kendiliğinden düzelir; yenidoğan taramasında tirozin yüksekliğinde anne sütü + askorbik asit hem Hawkinsinüri hem geçici tirozinemiye karşı önleyicidir (s.2485–2486)
Komplikasyonlar ve prognoz
- Benign kabul edilir; bazı çalışmalarda uzun vadede hafif entelektüel yetersizlik bildirilmiştir (s.2486)
Semptomlar (2)