Semptomlar

Mevcut notlarda semptomlar ayrı bir bölüm olarak belirtilmemiştir.

Klinik Bulgular ve Fizik Muayene

Fizik muayene

• Palmoplantar Keratoderma · s.4118
• Yünlü Saç · s.4118

Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları

Görüntüleme

• Biventriküler Dilate Kardiyomiyopati — ARVD ile birlikte · s.4118

Tanı

Özet

17q21’deki JUP geninde homozigot mutasyonla oluşan otozomal resesif bir hastalıktır. Aritmojenik Kardiyomiyopati (ARVD; biventriküler dilate kardiyomiyopatiyle birlikte olabilir), palmoplantar keratoderma ve yünlü saç triadı ile karakterizedir.

Bölümlerdeki özetler

• 17q21’deki JUP geninde homozigot mutasyonla oluşan otozomal resesif hastalıktır; ARVD, palmoplantar keratoderma ve yünlü saç triadı vardır. (Genetik › Kalıtsal Aritmi Sendromları; s.4118)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Tanım ve sınıflama

• Biventriküler dilate kardiyomiyopatili ARVD, palmoplantar keratoderma ve yünlü saç triadı (s.4118)

Etiyoloji ve patogenez

• 17q21 üzerinde junction plakoglobin (JUP) geninde homozigot mutasyon; otozomal resesif (s.4118)