Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Bakır homeostazındaki küçük bozulmalara duyarlı motor nöronları etkileyen nadir bir X’e bağlı hastalıktır; edinilmiş bakır eksikliğindeki bulguları andırır. İlerleyici distal kas güçsüzlüğü ve distal kas atrofisi görülür, duyu muayenesi anormal olabilir.
Bölümlerdeki özetler
- Bakır homeostazındaki küçük bozulmalara duyarlı motor nöronları etkileyen nadir X’e bağlı hastalık; edinilmiş bakır eksikliğindeki bulguları andırır. (Metabolizma › Metal Metabolizması Bozuklukları; s.2583)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- Nadir X’e bağlı; ilerleyici distal kas güçsüzlüğü, motor nöron sendromu, kas atrofisi, anormal duyu muayenesi (s.2583).
Klinik bulgular ve seyir
- Büyük çocuk veya erişkinde distal müsküler atrofi ve güçsüzlük; motor nöronlar bakır homeostazındaki küçük bozulmalara hassas ama gelişmesi yıllar alır; edinilmiş bakır eksikliğini andırır (s.2583).
Semptomlar (0)
Bulgular (3)
Fizik muayene
Benzer klinik tablolar
Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).