Eşanlamlılar: NLSDM
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
PNPLA2 mutasyonuna bağlı lipid depo miyopatisidir; güçsüzlük genellikle ilk on yıldan sonra başlar. Belirgin omuz kuşağı güçsüzlüğü, hafif pelvik kuşak ve distal güçsüzlük, kreatin kinaz yüksekliği görülür; kardiyomiyopati olguların %20’sinde bulunur. Hepatomegali, Dislipidemi, diabetes mellitus ve bilişsel bozukluk eşlik edebilir.
Bölümlerdeki özetler
- PNPLA2 mutasyonuna bağlı lipid depo miyopatisi; güçsüzlük genellikle ilk on yıldan sonra başlar. (Nöroloji › İnflamatuvar Ve Metabolik Miyopatiler İnflamatuvar Miyopatiler; s.4013)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Tanım ve sınıflama
- NLSDM; PNPLA2 geni mutasyonu (s.4013).
Klinik bulgular ve seyir
- Güçsüzlük genellikle geç (ilk on yıldan sonra) başlar; belirgin omuz kuşağı zayıflığı, hafif pelvik kuşak ve distal güçsüzlük, kognitif bozukluk, yüksek CK (s.4013).
- Kardiyomiyopati, Dislipidemi, hepatomegali ve/veya diyabetle çoklu sistem tutulumu vakaların >%20’sinde, birkaç hastada hepsi birlikte (s.4013).
Semptomlar (0)
Bulgular (9)
Fizik muayene