Eşanlamlılar: IL2RG Eksikliği, Ortak Gama Zincir Eksikliği

Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık

Özet

IL2RG (ortak gama zincir) mutasyonuna bağlı, X’e bağlı resesif T-B+NK- ağır kombine immün yetersizliktir. Fırsatçı enfeksiyonlar, Oral Kandidiyazis ve gelişme geriliği ile kendini gösterir.

Bölümlerdeki özetler

• IL2RG mutasyonuna bağlı X’e bağlı resesif T-B+NK- AKİY. (İmmünoloji › Ağır Kombine İmmün Yetersizlikler; s.1440)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• IL2RG, Xq13.1, XL; T-B+NK- (s.1440)

Klinik bulgular ve seyir

• Fırsatçı enfeksiyonlar, büyüme gelişme geriliği, Oral Kandidiyazis (s.1440)

Semptomlar (3)

• Fırsatçı Enfeksiyon · s.1440
• Gelişme Geriliği · s.1440
• Oral Kandidiyazis · s.1440

Bulgular (0)

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).

• JAK3 Eksikliği — benzerlik %63; ortak: Fırsatçı Enfeksiyon, Gelişme Geriliği