Eşanlamlılar: AVED

Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık

Özet

TTPA genindeki değişikliğe bağlı, düşük serum vitamin E düzeyi ile giden otozomal resesif bir ataksidir. Retinitis pigmentosa, baş tremoru, arefleksi ve spinal kord atrofisi görülür.

Bölümlerdeki özetler

• TTPA geni; düşük serum vitamin E düzeyi ile giden otozomal resesif ataksi. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3936)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Etiyoloji ve patogenez

• TTPA geni (s.3936)

Klinik bulgular ve seyir

• Retinitis pigmentosa, baş titubasyonu, düşük serum vitamin E, arefleksi, spinal kord atrofisi (s.3936)

Semptomlar (0)

Bulgular (5)

Fizik muayene

• Arefleksi · s.3936
• Baş Tremoru · s.3936
• Retinitis Pigmentosa · s.3936

Laboratuvar

• Vitamin E Düşüklüğü · s.3936