Eşanlamlılar: TG Gen Defekti
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
TG gen defektine bağlı, otozomal resesif ve çok nadir bir doğumsal hipotiroidi (KH) nedenidir. Orta-ağır Hipotiroidi ile birlikte, doğumda veya sonradan ortaya çıkan genellikle çok büyük bir guatr ve boyunda bası semptomları görülür. Tiroglobulin düzeyi düşüktür ve perklorat kovma testi negatiftir.
Bölümlerdeki özetler
- Otozomal resesif; çok nadir; orta-ağır KH; büyük guatr ve bası semptomları; perklorat testi negatif. (Endokrinoloji › Konjenital Hipotiroidi; s.2254)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- TG gen defektleri otozomal resesif, çok nadir; bialelik mutasyonlar orta-ağır KH yapar; molekül anormaldir (s.2254)
Klinik bulgular ve seyir
- Doğumda guatr olabilir veya tedavi gecikirse sonradan gelişir; guatr genellikle çok büyük, boyunda bası semptomları yapar (s.2254)
Tanı
- Kronik TSH uyarısıyla NIS ve iyot/radyoiyot tutulumu artar, perklorat boşaltım testi negatif; Tg çok düşük/ölçülemez ama guatr eşlik eder (s.2254–2261)
Semptomlar (0)
Bulgular (4)
Fizik muayene
Laboratuvar