Eşanlamlılar: Timidin Kinaz 2 Eksikliği
Kategori: Metabolizma · Tür: hastalık
Özet
Timidin kinaz 2 eksikliği, miyopatik Bebeklik Şiddetli Mitokondriyal Ensefalomiyopati (MDDS) formudur. İlerleyici miyopati, laktat ve kreatin kinaz yüksekliği ile seyreder. Deoksinükleotid bypass tedavisi yaşam süresini uzatır.
Bölümlerdeki özetler
- Miyopatik MDDS; deoksinükleotid bypass tedavisi yaşam süresini uzatır. (Metabolizma › Mıtokondrıyal Hastalıkları Ve Elektron Transport Zıncırı Bozuklukları; s.2669, s.2673)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Klinik bulgular ve seyir
- İlerleyici miyopati, laktat ve CK yüksekliği (s.2669)
Tedavi
- Deoksitidin ve deoksitimidin (moleküler by-pass) yaşam süresini uzatır, solunum ve egzersiz fonksiyonlarını belirgin düzeltir, belirgin yan etki yoktur; nükleotid by-pass tedavisi umut vericidir (s.2673)
Semptomlar (0)
Bulgular (3)
Fizik muayene
Laboratuvar
Benzer klinik tablolar