Eşanlamlılar: TCF3 Eksikliği
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
E12 ve E47 transkripsiyon faktörlerini kodlayan TCF3 geninin mutasyonu (otozomal dominant veya resesif) B hücre olgunlaşmasını durdurur. Agammaglobulinemi, periferde B hücre azlığı ve CD19 ekspresyon artışı görülür; bir olguda tekrarlayan Pnömoni, kronik ishal ve büyüme gelişme geriliği bildirilmiştir.
Bölümlerdeki özetler
- E12 ve E47 transkripsiyon faktörlerini kodlayan TCF3 mutasyonu (OD veya OR); B hücre olgunlaşması durur. (İmmünoloji › Antikor Eksikliklerine Bağlı Primer İmmün Yetmezlikler; s.1455)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- E12 ve E47 transkripsiyon faktörlerini kodlayan TCF3 mutasyonu dominant-negatif etkiyle B hücre olgunlaşmasını pro-B’den önce durdurur; B hücre reseptörü yok, CD19 ekspresyonu artmış; AD/OR (s.1455)
- Qureshi ve ark.: tekrarlayan Pnömoni, kronik ishal, büyüme geriliği olan hastada TCF3’te yeni mutasyonla ORA (s.1455)
Semptomlar (3)
Bulgular (3)
Laboratuvar