Eşanlamlılar: SCA5
Kategori: Nöroloji · Tür: hastalık
Özet
Spinoserebellar ataksi tip 5 (SCA5), yavaş ilerleyen serebellar ataksi ile seyreder. Dizartri, aşağı vuran nistagmus, yüz miyokimisi, yazıcı krampı ve vibrasyon duyusunda azalma görülür; serebellar hemisfer ve vermis atrofisi saptanır.
Bölümlerdeki özetler
- Yavaş ilerleyen serebellar ataksi, aşağı vuran nistagmus, yüz miyokimisi. (Nöroloji › Çocukluk Çağında Ataksi; s.3934)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- SPTBN2 geni, 11q13 (s.3935)
Klinik bulgular ve seyir
- Başlangıç 10-68 yaş; yavaş ilerleyen serebellar ataksi, Dizartri, aşağı vuruşlu nistagmus, yüzde miyokimi, yazıcı krampı, vibrasyon duyusunda azalma; konjenital başlangıçlı iki olguda hipotoni, fasiyal miyokimi, klonus, yürüme 3 ve 5 yaş, bilişsel gerilik (s.3934)
Tanı
- MR’da belirgin serebellar hemisfer ve vermis atrofisi (s.3934)
Semptomlar (0)
Bulgular (7)
Fizik muayene