Eşanlamlılar: Single-minded 1 Eksikliği
Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık
Özet
SIM1 (6q16.3) heterozigot mutasyonu paraventriküler ve supraoptik nükleus gelişimini bozar. Hiperfaji ve erken başlangıçlı morbid Obezite ana bulgudur; bazı olgularda gelişme geriliği, emosyonel bozukluk ve atipik otizm eşlik eder. SIM1’i içeren 6q delesyonlarında Prader-Willi benzeri fenotip görülebilir, bu nedenle Prader-Willi sendromu ayırıcı tanıda düşünülmelidir.
Bölümlerdeki özetler
- SIM1 (6q16.3) heterozigot mutasyonu; PVN ve supraoptik nükleus gelişimini bozar. SIM1 içeren 6q delesyonlarında Prader-Willi benzeri fenotip görülebilir. (Endokrinoloji › Monogenik Ve Sendromik Obezite Monogenık Obezıte; s.2341, s.2342)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- SIM1 bHLH transkripsiyon faktörüdür, embriyonik dönemde hipotalamik PVN ve supraoptik nükleus gelişiminde rol alır; gen 6q16.3’tedir; MC4R altı (downstream) işlev bozukluğu (s.2341)
Klinik bulgular ve seyir
- Heterozigot mutasyonda erken başlangıçlı morbid Obezite ve hiperfaji; bazı olgularda gelişme geriliği, emosyonel bozukluk, atipik otizm (s.2341, s.2342)
- SIM1 içeren 6q delesyonlarında Prader-Willi benzeri fenotip (s.2342)
Semptomlar (1)
Bulgular (4)
Fizik muayene