Sütüre göre kraniyosinostoz tipleri ve kafa şekilleri

Karşılaştırılan: Sagittal Sinostoz · Trigonosefali · Brakisefali · Oksisefali · Akrosefali · Kleeblattschädel · Başlık: Beyin Cerrahisi

Kraniyosinostozda kafatasının şekli hangi sütürün erken kapandığını gösterir. Kapanan sütüre dik yönde büyüme kısıtlanır, sütüre paralel yönde ise kompansatuvar büyüme olur. Tek sütür tutulumları (Sagittal Sinostoz, metopik, koronal) genellikle tek başına kafa şekli bozukluğu yapar ve kafa içi basınç artışı beklenmez. Çok sütürlü formlar (Oksisefali, Akrosefali, Kleeblattschädel) ise sıklıkla sendromiktir ve kafa içi basınç artışı, hidrosefali ve gelişim geriliğiyle birlikte görülebilir.

Özellik	Sagittal Sinostoz	Trigonosefali	Brakisefali	Oksisefali	Akrosefali	Kleeblattschädel
Etiyoloji ve mekanizma	Sagittal sütürün erken kapanması (skafosefali, dolikosefali)	Metopik sütürün erken kapanması	Bilateral koronal sinostoz. Hipotonik bebekte sinostozsuz, pozisyonel olarak da görülebilir.	Geciken veya yetersiz tedavi edilen bikoronal sinostoz, sıklıkla sendromik	Sagittal, koronal ve lambdoid sinostozun birlikteliği	Birden fazla sütürün (koronal, lambdoid, metopik) erken kapanması
Sıklık	En sık tip (kraniyosinostozların yaklaşık %50’si), 2000 canlı doğumda 1. Erkeklerde daha sık.	Kraniyosinostozların yaklaşık %10’u	—	—	Genellikle Crouzon veya Apert sendromunda	Çok nadir (130’dan az olgu). Kraniyal dizostozların en şiddetli formu.
Ayırt ettirici fizik muayene bulguları	Kafanın uzunlamasına büyümesi, ön-arka uzama, genişlikte azalma	Orta hat çıkıntılı üçgen biçimli dar alın, hipotelorizm, superior-lateral orbital depresyon	Kafatası kısalığı, genişlik ve yükseklikte artış	Uzun kafatası, geniş veya kütleşmiş nazofrontal açı	Ön kafatası arka kafatasına göre yüksek, kubbe öne arkaya eğimli	Açık sagittal ve temporoskuamozal sütürlerden şişme sonucu trilobar (yonca yaprağı) kafatası, bilinç değişikliği
Görüntüleme ve diğer testler	3 boyutlu rekonstrüksiyonlu BT	3 boyutlu rekonstrüksiyonlu BT	3 boyutlu rekonstrüksiyonlu BT	3 boyutlu rekonstrüksiyonlu BT	3 boyutlu rekonstrüksiyonlu BT	Hidrosefali neredeyse tüm hastalarda
Tedavi	Cerrahi kraniyofasiyal rekonstrüksiyon	Cerrahi kraniyofasiyal rekonstrüksiyon	Cerrahi kraniyofasiyal rekonstrüksiyon	Cerrahi kraniyofasiyal rekonstrüksiyon	Cerrahi kraniyofasiyal rekonstrüksiyon	Cerrahi. Hidrosefali tedavisi.
Komplikasyon ve prognoz	Tek sütürde kafa içi basınç artışı beklenmez	Tek sütürde kafa içi basınç artışı beklenmez	Tedavi edilmezse oksisefaliye ilerleyebilir	Çok sütürde kafa içi basınç artışı, gelişim geriliği, görme-işitme kaybı olabilir	Çok sütürde kafa içi basınç artışı olabilir	Hidrosefali ve bilinç değişikliği neredeyse tüm hastalarda

Ayırt ettirici ipuçları

Uzun ve dar kafa → sagittal sinostoz lehine. En sık tiptir, erkeklerde daha sıktır.
Üçgen alın, orta hatta çıkıntı ve hipotelorizm → trigonosefali lehine.
Kısa, geniş ve yüksek kafa → brakisefali lehine. Hipotonik bebekte sütürler açıksa pozisyonel brakisefali olabilir.
Uzun kule biçimli kafa ve kütleşmiş nazofrontal açı, tedavisi gecikmiş bikoronal sinostoz öyküsü → oksisefali lehine.
Ön kafatası arkaya göre yüksek ve Crouzon/Apert bulguları → akrosefali lehine.
Yonca yaprağı biçimli trilobar kafatası, hidrosefali ve bilinç değişikliği → Kleeblattschädel lehine. Pfeiffer sendromunda da yonca yaprağı kafatası görülebilir.
Kafa şekli bozukluğu ama sütürler açık ve pozisyonla düzeliyor → Pozisyonel Plagiosefali lehine.

Tanısal yaklaşım

Kafa şekli her yönden incelenir ve hangi sütürün tutulduğu kliniğe göre tahmin edilir. Tanı fizik muayene ve 3 boyutlu rekonstrüksiyonlu BT ile kesinleşir, sefalometri de kullanılır. Birden fazla sütür tutulmuşsa ya da el-ayak ve yüz anomalileri varsa sendromik form düşünülür. Bu durumda moleküler inceleme (FGFR, TWIST) yapılır, kafa içi basınç artışı ve hidrosefali araştırılır. Tedavi cerrahi kraniyofasiyal rekonstrüksiyondur.