Semptomlar
Semptom Listesi
Klinik Bulgular ve Fizik Muayene
Klinik bulgular ve seyir
- Ciddi konjenital defektte primer amenore; kısmi defektte gecikmiş puberte ve POY; sekonder seks karakterleri değişken gelişir (s.5346).
Görüntüleme ve Laboratuvar Bulguları
Laboratuvar
Tanı
Tanısal Değerlendirme
- Kesin tanı over biyopsisi ile ancak tedaviyi değiştirmediğinden önerilmez (s.5346).
Özet
Rezistan over sendromu (Savage sendromu), FSH reseptörünün yokluğu veya postreseptör defekt nedeniyle FSH’ya yanıtsızlık ve foliküler gelişimin olmaması ile karakterizedir. Ciddi defektte primer amenore görülür; kısmi defektte Yetersiz Büyüme ve prematür ovarian yetmezlik ortaya çıkar. Gonadotropinler yüksektir. Over biyopsisinde primordial foliküller bulunabilir ancak biyopsi önerilmez. Tedavide hayat boyu hormon replasmanı verilir.
Bölümlerdeki özetler
- FSH reseptör yokluğu veya postreseptör defekt nedeniyle FSH’ya yanıtsızlık ve foliküler gelişimin olmaması; ciddi defektte primer amenore, kısmi defektte gecikmiş puberte ve prematür ovarian yetmezlik. Hayat boyu hormon replasmanı verilir. (Jinekoloji › Amenore Normal Menstrüel Siklus; s.5346)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- FSH reseptör yokluğu veya postreseptör defekt; FSH’ya yanıt yok, primordial foliküller var; FSH reseptör mutasyonu otozomal resesif, FSH ve LH yüksek (s.5346).