Eşanlamlılar: RAG Eksikliği
Kategori: İmmünoloji · Tür: hastalık
Özet
VDJ yeniden düzenlemesi olmadığı için T hücrelerinin apoptoza uğradığı, otozomal çekinik T-B-NK+ ağır kombine immün yetersizliktir. Hipomorfik formlar geniş fenotipik spektrum gösterir: otoimmünite, granülom ve EBV ilişkili Lenfoma görülebilir. Omenn sendromu ayırıcı tanıdadır.
Bölümlerdeki özetler
- VDJ yeniden düzenlemesi olmadığı için T hücrelerinin apoptoza uğradığı, otozomal çekinik T-B-NK+ AKİY; hipomorfik formlar geniş fenotipik spektrum gösterir. (İmmünoloji › Ağır Kombine İmmün Yetersizlikler; s.1439, s.1440)
Ayrıntılı bilgi
Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.
Etiyoloji ve patogenez
- RAG proteinleri V(D)J yeniden düzenlemesiyle antijen reseptör çeşitliliğini sağlar; olmadığında T hücreleri apoptoza gider; otozomal çekinik T-B-NK+ AKİY; lokus 11p13 (s.1439–1440)
Klinik bulgular ve seyir
- Hipomorfik formlarda geniş fenotip: otoimmünite, granülom, EBV ilişkili Lenfoma; önemli klinik form Omenn sendromu (s.1439–1440)
Semptomlar (0)
Bulgular (3)
Patoloji
Diğer
Ayırıcı tanı