| Özellik | Değer |
|---|---|
| tags | sendrom, solunum |
| ad-tr | Pulmoner alveolar proteinozis (PAP) |
| ad-en | Pulmonary alveolar proteinosis |
| gen | CSF2RA, CSF2RB, SLC7A7, MARS, GATA2 |
| kalitim | Heterojen (resesif; GATA2 sporadik/dominant) |
| tus-onceligi | yüksek |
| guncelleme | 2026-10-08 |
| kaynaklar | Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi — Bölüm 434.2, Tablo 434.2, Şekil 434.2 |
Alveollerde surfaktan birikmesi ve ilerleyici hipoksemik solunum yetmezliği (Nelson - Bölüm 18 Solunum Sistemi, Bölüm 434.2).
ℹ️ Tanım“Pulmoner alveolar proteinozis (PAP) İNTRAALVEOLER BÖLGEDE VE TERMİNAL HAVA YOLUNDA SURFAKTAN BİRİKİMİ VE İLERLEYİCİ HİPOKSEMİK SOLUNUM YETMEZLİĞİ İLE KARAKTERİZEDİR.”“PAP SURFAKTAN ÜRETİMİ VEYA SURFAKTAN TEMİZLİĞİNDEKİ ANORMALLİKLERİN SONUCU OLABİLİR.”
Bulgu
“Histopatolojik değerlendirmede GRANÜLER, PERİYODİK ASİT-SCHIFF BOYASI İLE BOYANAN VE DİASTAZ DİRENÇLİ EOZİNOFİLİK MATERYALİ DİSTAL HAVA BOŞLUKLARINDA GÖSTERİR.”
“Bu materyal YÜKSEK MİKTARDA SURFAKTAN VE LİPİD İÇERİR ve birikimin temel mekanizmasından ALVEOLER MAKROFAJLARIN ETKİLENMİŞ KATABOLİZMASI SORUMLUDUR.”
ℹ️ Üç grup“PAP ya PRİMER olarak GRANÜLOSİT MAKROFAJ KOLONİ STİMULASYON FAKTÖRÜNÜN (GM-CSF) SİNYAL BOZUKLUĞU YA DA SEKONDER OLARAK ALVEOLER MAKROFAJI AZALTAN ÇEŞİTLİ HASTALIKLARA BAĞLI ŞEKİLDE SINIFLANDIRILIR.”“Ölümcül ve doğum sonrasında bulgu veren PAP formu KONJENİTAL ALVEOLER PROTEİNOZİS olarak isimlendirilmiştir, fakat bu hastalığında bozulmuş surfaktan metabolizması veya surfaktan disfonksiyonuna bağlı gelişmesi sebebiyle bu hastalık Surfaktan Metabolizması Bozuklukları altında incelenmiştir.”
Veri
“GM-CSF sinyal bozukluğu ALVEOLER MAKROFAJ MATURASYONUNU ETKİLER, çocuklarda ve erişkinlerde PRİMER PAP’IN ALTINDA YATAN ANA SEBEPTİR.”
“Primer PAP’ın büyük çoğunluğu ÇOCUK VE ERİŞKİNLERDEKİ ÇOĞU VAKASI DİREKT GM-CSF’İ NÖTRALİZE EDEN ANTİKORLARLA İLİŞKİLİDİR, serum ve bronkoalveoler lavaj (BAL) sıvısında saptanabilir.”