Eşanlamlılar: PHP1C

Kategori: Endokrinoloji · Tür: hastalık

Özet

PHP1A’nın tüm klinik ve biyokimyasal özelliklerini taşır; tek fark in vitro Gsα aktivitesinin normal olmasıdır. PTH direnci ve sık brakidaktili görülür. Ayırıcı tanıda GNAS Defektine Bağlı Psödohipoparatiroidizm yer alır.

Bölümlerdeki özetler

• PHP1A’nın tüm klinik ve biyokimyasal özelliklerini taşır; tek fark in vitro Gsα aktivitesinin normal olmasıdır. (Endokrinoloji › Hipokalsemi Hıpokalsemı Tanımı; s.2292)

Ayrıntılı bilgi

Kitabın ilgili bölümlerindeki bilgilerin tekrarsız derlemesi; parantez içindeki sayfalar PDF’e bağlanır.

Klinik bulgular ve seyir

• PHP1A’nın alt tipi; tüm biyokimyasal ve klinik özellikleri PHP1A ile aynı, tek fark in vitro Gsα aktivitesinin normal olması (s.2292)

Semptomlar (0)

Bulgular (2)

Fizik muayene

• Brakidaktili — sık · s.2291

Laboratuvar

• PTH Direnci · s.2291

Ayırıcı tanı

• GNAS Defektine Bağlı Psödohipoparatiroidizm

Benzer klinik tablolar

Ortak semptom ve bulgulara göre en çok benzeyen hastalıklar (nadir ortak bulgular daha ağır sayılır).